今天,每个人都听说过“遗传学”,“遗传性”和“突变”这类词。遗传科学方面取得了人所共知的成绩。然而,专家们相信这一切仅仅是开始,遗传学在为健康服务方面刚刚迈出了第一步,但它所展现的前途的宽阔的,是大有希望的。我们记者要谈的是白俄罗斯的医务工作者们所进行的一些研究。
传说在爪哇很久以前有个风俗:父亲不能用左手惩治孩子(这丝毫不能得出爪哇人娇纵孩子的结论,因为用右手并没有被禁止)。谁要是违背了这个规矩,那么等待着的将是惩罚。他的孩子将变成傻瓜……
如果看一看刚出生的,他的父亲连一眼也还没见过的患精神病的孩子的手掌,那么就可以肯定地说小孩已染上重病。在手指上有一系列皮肤纹路的变化,而手掌上满布健康人通常没有的皱褶。这些变化是一种叫做达乌纳(一种疾病的名称。——译注)病的特征,这种病是导致体力和智力痴呆的先天性的疾病。前不久,科学家才发现了手指和手掌上的皮肤纹路同健康的相互关系,在上世纪末,本世纪初形成了一门科学,这门科学叫做皮肤划纹学,刑事律师首先获得了它的成果。手指和掌心上皮纹的独一无二和不可重复性可以判明,记录和侦察出罪犯。
遗传学的成绩是这门科学的基础。在所有有生命的东西的细胞核里都有染色体。这些染色体缀满了有固定顺序的基因珠串。基因负责有生命机体的“建设”和发育。所以极小的突变,无论是基因和染色体的数量还是质量的变化:都会导致非常意外的后果。有一些偶变是好的,他们能赋予机体以有益的特性。但是偶变也会产生机体所不需要的特性。
皮肤反应遗传的变化,特别是对染色体数量的变化是格外敏感的。因此很多因为染色体不正常而引起的疾病会反映在皮肤纹路的变化上。这就是说,根据皮肤纹路判断这些疾病可以早于其他方面的表现。在我国,明斯克医学院畸形和遗传学实验室的研究人员们首先运用了这种不寻常的方法。
C.Уcoeв十多年来一直在搞研究工作,他非常仔细地察看着我的手掌。
“您看见手指尖上的这些细小的指纹了吗?”他指着说,“——这些指纹一个上是圈状的,一个上是拱形的,二个挨着的是螺旋形的,而手掌上的纹路就完全不同了。在复杂的皮肤整体中要考虑所有这些纹路,他们的比例和形状,方向,数量及其他。如果这些特征中发生了某些变化,那么依此就可以推断出遗传病。推断出之后,必须用更加准确的方法进行检查。”
“这门科学能否变成手相术?”我问道。大夫感叹不已,看来类似的问题已相当使他厌烦。
“看手相的人是猜”,他说,“他们‘预先’说出科学预见之外的事情,例如:‘四十年后发财啦’,‘从高处坠下而死啦’等等。我们不是猜,我们要通过严格的科学方法在疾病于身体中还没有任何表现的时候来确定(或排除)她的遗传性质。我们所研究的方法可以更加明确地指出生患有遗传病孩子的危险。”
“这就是说你们在诊察未来的母亲?”
“是的。我们的实验室给居民以遗传学方面的帮助。其中包括进行快而准确地对遗传病和许多先天性发育缺陷的诊断方法的探求,并找到他们的原因和预防途径。诊断个别的先天缺欠,比如嘴唇和上颈裂开,六指,各种器官的缺欠,一般不困难,而当疾病触及到几个器官和系统,病的许多症状又被破坏并混为一起的时候,要诊断出多种缺陷是件复杂得多的事情。我们对问题感兴趣的第二个原因是对它研究的不够,为了解决上述问题,我们实验室进行了包括各种方法在内的全面研究。”
“其中包括对皮肤纹路的研究吗?”
“这是快而富有成效的,但远远不是唯一的诊断方法”。我们为产院的产科和儿科大夫编了一幅专用图,里面有数十个需要特别注意的征兆:耳廓的形状和位置,眼睛的大小和方向,以及他们的距离等等,边远地区的产科医生在遇到困难的时候可以看一下这些征兆和打电话问我们。很显然,为了彻底地诊断,还应该运用其他方法作更进一步的研究。在这些必要的方法中一定要分析包括病人所有亲属情况在内的不少于三代人的家系,要研究细胞中的染色体。后一种(细胞遗传的)方法是复杂的,费力的,特别是对于预测后代也是不能代替的。关于这方面的工作最好由共和国遗传学研究室向您作介绍。
“近年来”,那儿的И.Лyрbe大夫对我说,“我们的研究室越来越受到人民的欢迎。如果说从前是医生叫自己的病人到我们这儿来,那么现在是许多病人自己主动来这儿。他们力图讲清楚各种不同的问题:妇女有病时吃药会不会影响未来孩子的健康;年轻的夫妇来问他们能不能做家长。去年我们接待了约二千人,不少父母的第一个孩子不太健康,他们还想再生一个,来向我们寻求保障。在这种情况下我们是先检查孩子,一般是经过诊察后一切都会弄清楚,没有必要再去检查父母,否则,他们要进行包括细胞遗传在内的全面检查。在患有达乌纳病孩的家庭中,第二次还生患病孩子的危险性大约有百分之零点二到百分之百。为了明确危险的范围,用我们实验室的一篇文章来说明。文章涉及到很多不同程度的危险因素。这些因素的数量越多,那么生有发育缺陷的小孩的可能性就越大。但即使是在最不好的情况下,妇女还是起决定作用的。如果她决定要孩子,大夫就选择指导妊娠和分娩的相应办法,远在生产以前就开始为孩子的健康而奋争。”
生个健康的孩子可能被认为好像是中了彩医生,遗传学家Г.Лaтюк和他的同事们认为:
“遗传病医治起来确实困难,有时甚至是不可能的。但是,在新生儿最初的日子里如能搞清病情,有些遗传病还是可以医治的。以苯酮尿这种病为例。它可以导致智力痴呆,和一定的氨基酸——苯丙氨酸的代谢遭到破坏密切相关。如能及时搞清楚疾病所在并在小儿的饮食里对这种氨基酸加以严格的限制,那么大脑就不会受影响,身体中多余的苯丙氨酸就不再是可怕的了。在我们的共和国里对所有的新生儿都进行这方面的检查。”
世世代代被认为“遗传就意味着不可医治”的观点正在失去它的绝对性。
[译自Журнαл “Соσemcкuü Союз”1979,10期]