科学技术进步不仅发展了生产力，而且改善了人们的生活条件，提高了生活水平。另一方面，人类周围环境日益加剧的污染降低了生存的舒适程度。但问题还不仅如此，污染时常导致自然界的不可逆变化，而根据很多学者的意见，这些变化将带来生态与生物意义上的不良后果。

因此，提出了科技进步对人类遗传性的影响的问题：遗传病增长的危险大吗？

记者问：光阴流逝，我们也在变化。按照现代遗传学的观点，这样说对吗？

答：完全正确。基因和环境一直互相作用着，这是生物学的一条原理，或者说，是一个法则。人类作为一个生物种，完全服从这一法则。但是应该考虑到，人类的生活环境与其他生物不同的是，除了物质条件外（空气、土地、水、食物、住宅等等），还有社会环境。

科技进步是社会发展的基础之一，由于这种进步，人类生存的环境也在迅速改变。在我们面前新的城市诞生了，出现了新型的工业和交通，周围的一切日新月异，药品种类越来越多，日常生活中用上了许多新的材料和物质。

而所有这些变化，这样或那样地作用于人类的生殖或遗传机能。严重的是，基因与环境的相互作用不仅发生在单独的个体中（改变了某一性状），而且发生在人类的群体中，即发生在由种族的、宗教的、经济的和其他的特征而形成的或大或小的人群中。

问：对遗传性的这种作用是怎样发现的呢？

答：早在三十年代就已知道，电离辐射能对生殖机能带来损伤。当时没有注意它的特殊意义。但是，广岛与长崎的悲剧，特别是不可控制的空中核武器试验，时时提出了这个问题。大约十到十五年前又提出了化学物质对人类遗传的危害问题。现在很多国家每年的记录与研究肯定了这一事实。

以后，除了这些物质因素外，遗传学家指出了人类群体中的重要变化。我们看到，最近一百年中人口的迁移激增，尤其是最近的二、三十年。其主要原因是都市化。人口数量也增加了。

问：那么，它是怎样影响人类遗传性的呢？

答：人口迁移改变了数个世纪所固定的婚姻体系，由于打破了对婚姻的宗教、民族和阶级束缚而产生了重大的变化。婚姻的限制放宽了，以前根本不可能通婚的人现在可以结成夫妻了。群体中人数增长也使宜婚人数增多了。

这样，一方面，具有不同遗传性的个体的通婚范围扩大了，另一方面，科技进步带来的外部因素的作用增强了，这就是影响人类遗传性的力量。

问：这就是说，这种影响使遗传病迅速增加，人类面临着退化的威胁。事实上情况到底如何呢？

答：进化为人类造就了这样的遗传机能，它使人类在这个星球的条件下繁衍不息。任何背离这一规定的趋向，就是一种疾病。能够造成疾病的新因素一旦产生，疾病的增多看来就是不可避免的。之所以事实看起来没有这样可怕，主要只是因为还没有足够多的证据而已。

作为科技与社会进步的后果，对遗传的影响可以分为二种：要么是改变了遗传性本身，要么是改变早已储存在机体中的遗传性的表型（这种情况通常称为“隐性”基因的显现）。

问：遗传性的改变是通过什么途径进行的？

答：这样的途径有三条：基因的重组合、自然选择作用的降低和基因突变率的提高。我们来详细地谈一谈。

基因的重组合和人口迁移的扩大直接联系在一起，是它的直接后果。直到近百年前，人们还是在相当孤立的人群中生活，而且十分严格地保持着这种人群，通婚只是在自己的圈子里进行。这样的群体中的成员历史地形成了一定的基因复合体，它具有这样或那样的选择优势，使得群体经得起严格的自然选择，生存壮大。但是如果在这样的群体中出现了某种遗传病，那么它也会高密度地保存下来。

在现时代，隔绝的群体仍然有，但越来越少了，因为人口迁移的加剧放宽了通婚圈的限制，人种间、民族间的婚姻在增多。这就把基因的重组合提高到这样的水平，它破坏了历来存在于一定群体中的基因复合体。然而，如果这些基因复合体能够使群体在自然选择中具有某种优势，那么，它们的破坏意味着什么呢？

随着通婚范围的扩大，配偶的血缘等级将越来越远。专家们称此为异亲繁殖，以区别于近亲繁殖（血亲婚姻）。在异亲繁殖的情况下，子代的杂合性增大了，孩子们从父母那儿获得的不同特性的基因比近亲繁殖多，因为基因在“流通”中能出现更多的新的重组合。

在基因的新的重组合中可能有病态重组合。从而产生了一个问题，遗传病会因此而增加吗？

问：但人们认为，父母的血统越远，后代的健康情况越好，这种看法对吗？

答：只是对一、二代来说是这样的，因为最初这一对配偶具备相同的病态基因的概率减少了。但是以后情况就不同了。我们已经说过，在隔绝的群体中，就好像在一个小容器中一样，有某种孤立的高密度的遗传病：一个群中有一种病，另一个群中有另一种病，第三个群中有第三种病，如此等等。在很大的不隔绝的群体中这种病的密度可能小得微乎其微。但人们的迁移将群体混合起来，就好像把小容器中的东西都倒到大容器中了，成为稀释的混合液。浓度降低了，但却是在一个大容器中。看起来，在几百万人口的社会中这种刚刚可以察觉的遗传病将消失得无影无踪，事实却不是如此。病态基因的数量不仅不减少，而且将一代一代传下去，从而最终将发生这样的事，它们将找到在一对配偶那儿组合的机会，在子代身上显现出来，产生患病的小孩。这样，在以后的几代中，遗传病的总频率又将回复到原来的水平。而带有这种基因的混血种的数量大大增加了，因此就产生这样的问题，遗传病人是否将因此而增多？

问：答案是什么呢？

答：现在我们还没有掌握遗传病增加的事实。当然，这个问题的研究在继续进行，而且不应停顿，因为必须在危险到来以前就能察觉并加以制止。

问：血亲婚姻的情况如何？这种婚姻消除了吗？

答：还没有完全消除。在有些地方甚至还在维持血亲婚姻。在农村地区，这样做并不是故意的，那儿的通婚圈子相当窄，大多数居民是3 ~ 5级的血缘关系，而在大城市里，两、三代以内的通婚已不再发生了。血亲婚姻是出于民族、宗教和经济的考虑才会有意识形成的。这种婚姻的一般频率在俄罗斯、白俄罗斯、乌克兰的城市里不超过1%，但在中亚细亚的某些地区达10%，而在一些国家，如日本，高达30%。血亲婚姻的减少比通婚圈的扩大还要慢。但是从遗传学的观点来看，不太高的近亲婚姻百分比并不是很大的灾难，因为这种家庭和遗传病一般是在医生的注意之下，可以及时地给以诊治。

这就是与基因重组合有关的情况。遗传性改变的另一途径是自然选择作用的降低。

从遗传学的观点来看，所谓选择就是把某种基因从群体中消除出去。身后无子就是如此。一直到十八世纪，人类群体中的选择是十分残酷地进行着的，只有贵族上层才是例外，因为他们总能生活在优越的条件下。在现时代，很多国家里所有居民的生活条件与医疗服务都得到了改善，选择的作用大大减弱了。

问：这是不是说，生活安逸和医疗卫生使以前难免早逝的人能安享天年了？

答：是的。除此以外，还有另外一种情况，那就是家庭成员的数目在缩小。以前没有计划生育的时候，生儿育女没有限制，那么有遗传病的家庭里孩子的数目总比健康的家庭少，因为前者的孩子常常夭折。现在缩小家庭的趋势很强。大部分家庭只有一、二个孩子，很少有三个孩子的。可是“有病的”家庭也会有同样数量的孩子，一个夭折了还可以再生一个。也就是说，“有病的”家庭可以稍微多怀孕几次，从而所有家庭里长大成人的孩子数都一样。这也降低了选择的作用。

问：那么就很明显，它使得疾病基因在群体中巩固下来，是不是这样？

答：是的。虽然能传代的纯合性病人的增多也会引起病态遗传物质的增加，但并不是十分严重的，要经过数千代才会出现可察觉的后果。病态隐性基因库主要来自混血种。只要它具有很小的一点点选择优势。

问：显然，突变基因也包含在病态遗传物中，这是否就是遗传性改变的第三条途径？

答：第三条途径严格地说是基因突变率的提高。因为人类和其他生物一样，自生的基因突变是不断地发生着的，这是物种变异的基础。基因突变的发生很频繁。比如，在胚胎发育的最初阶段，大约不到8%的受精细胞（合子）有染色体异常，其中遗传而来的不到八分之一，其余都是第一次出现。3 ~ 4%的配子（父母的成熟的性细胞）有染色体改组现象。当然，几乎所有的异常胎儿都在胚胎发育的不同阶段夭折了，因此异常的染色体并不能在后代中固定下来。尽管如此，其中总有很小一部分还是生出了先天性缺陷的病孩，最后在总体上达到平衡。

种种原因会使先天性缺陷率产生波动，比如，35岁以后生育的妇女少了，就能减少先天性缺陷，因为在这个年龄以后生出带有遗传性疾病的孩子的概率较大。不过，随着家庭缩小的趋势，这样的妇女在减少。全世界都可以看到这事实，例如在苏联，15年前这样的妇女还占10%，现在已不到5%了。将来母亲生育的年龄不超过30岁，自生基因突变的水平还将下降。

在总体上，自生基因突变是相当稳定的，这一点已经过时间的检验；可以认为，环境变化对它没有重大影响。

诱生的基因突变就不一样了，它本身就与自生基因突变不同。它是科技进步造成的种种外界环境因素的产物，这些外界因素包括电离射线、农药、某些药品和疫苗以及某些原材料。诱生的基因突变无疑是存在的，因为这些因素的作用已在各种实验研究中得到证实，包括对人类体细胞的实验。但是对胚胎细胞的作用强度是否增大，还没有得到证明。有一些研究者宣称发现了最近15 ~ 20年中遗传性疾病以二倍或三倍增长，但事后弄清，他们错误地把不同方式获得的数据合在一起了。事实上，在这个时期，用正确的方法进行观测没有证明基因突变强度的提高。在捷克斯洛伐克、匈牙利、白俄罗斯等等地方对先天性缺陷的精确统计证明了这一点。但是，如果说，不要过分惧怕自生基因突变，那么对诱生基因突变要保持警惕，改善鉴定和预测其强度的方法。

问：现在请谈谈生态遗传学问题。所谓隐性基因突然显现是怎么回事呢？

答：例如，有这样一些完全正常的人，他们不知道自己血液中某一种酶不足，这是由于基因不完善造成的。他们对此毫无知觉，但一旦服用了某些磺胺类制剂就会犯病，红血球遭到大量破坏。要恢复健康必须首先与这类制剂隔绝。像这种磺胺类制剂那样能显示某些遗传病的药品，现已发现三十多种。

但是这种病理反应很容易消除，只要将这些人与致病因素分离就可以了。

问：但是，仅仅这样就可以抵消科技进步的后果所造成的影响了吗？

答：我们有点被科技进步的反面作用所迷惑了，忘记了它既然是进步，就是一种正面的现象。它包括医学遗传学的进步，知识水平的提高，诊断方法的完善。一句话，我们的科学完全能够保护人类的遗传性。

问：这是怎样做到的呢？西方过去和现在都在大书特书优生学，它能不能改善人种呢？

答：大体上是这样。但是，我们不主张那些与人类道德相违背的方法。我们要组织遗传医治，帮助一切需要的人。需要特别注意遗传病人及其家庭。生了先天性缺陷的病孩以后，父母总要考虑其原因并想到将来的后代会怎么样。只有遗传医生能回答这些问题，为此他将采用一切可能的方法。

至于对能够一代一代传下去的显性遗传病，首先应研究其家谱。如果这种病由隐性基因所引起，则应该确定，父母是否为混血种，因为这种病也可能是胚胎细胞的新突变而引起的，其概率约为万分之一。如果父母双方都是带病态隐性基因的混血种，则生育病孩的概率达四分之一。

现在我们用检查基因的方法所察觉的遗传病有二百余种。这些方法是免疫学的、生物化学的、细胞学的，以及遗传学的。我们可以根据别人的基因而指出，某人继承的是怎样的染色体，它带有病态基因还是正常基因，生出的孩子是有病的还是健康的。

更精确的方法是在胎儿发育时抽取羊水，这时母亲与胎儿都无害。在羊水中总有胎儿的细胞，可以进行分析，弄清是否存在有害的基因或致病的基因重组合，或者是染色体的损坏。这样诊断是不会发生差错的。

现在已经广泛地建立遗传医学门诊。不过，所有的医生都应熟悉遗传性疾病 · ，及时发现及时治疗。

问：这样看来，人类不必担心退化了？

答：是的。人类的未来可以指望是光明的，遗传性不会发生可以察觉的改变。而且，现代遗传学和保健事业将逐渐做到减少遗传病。在任何情况下，人类作为一个生物种的生存与发展不会比以往任何时候差，而只会更好。现代生活对人类遗传性的不良影响在合理的社会结构下是完全可消除的。

但是，警惕性一点也不能放松。环境是在不断变化的，它作用于今天的遗传性，也作用于将在明天才表现出来的遗传性。这一切都应该看到并且给予综合的评价。问题很复杂，但是应该解决，因为遗传性疾病往往是不可逆的，关键是及时察觉危险并加以防止。

[《科学与生活》1982年第12期]

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* 作者为苏联医学科学院院士，遗传学研究所所长。