虽然人体基因解码这一浩大的；程仍在讨论和组织之中，但是科研人员现在取得的重大技术进展将加速人体整个基因组的定位与分析。

这一工程——预计是迄今为止生物科学中最伟大的业迹——的目的是要对人体所有的5 ~ 10万个基因作出鉴定、定位和解释。这项工程的成功对未来数十年的医学科学模式的形成将产生强大的推动力。可以预料，这将为医生防治人类主要的一些疾病制订重要的新策略。

此项研究在美国进展最快，在联邦政府的支持下，科学家拟订的一个国家计划预计在今年末完成。这一计划的大部分准备工作将在詹姆斯沃森（James D. Watson）博士的领导下进行，他与弗朗西斯 · 克里克（Framis Crick）博士共同发现了所有生物的遗传物质DNA的结构。作为长岛冷泉港实验室主任的沃森博士已被委任为国立卫生研究院人体基因组研究副主任_这两个研究机构正在和能源部协同进行这一计划。

整个工程虽然预期至少需要15年时间，耗资数10亿美元，但是在一些必需的科学与技术方面已在迅速发展。基因定位与遗传物质DNA（脱氧核糖核酸）的顺序分析是基因组研究工程的两个关键部分，近年来，对这两方面成功至关重要的科学技术已取得突飞猛进的发展。

基因定位能发现基因在特定染色体中特殊部位上的位置。基因位于46条螺旋状的染色体上，有点像许多小珠子串在一起。到目前为止，5 ~ 10万个基因中已经鉴定的还不到5000个，还有巨量的工作需要去完成。顺序分析就是通过鉴定DNA任何片断中遗传物质的化学亚单位的排列次序，进而拼缀出DNA中的遗传信息。专家们说，要完成这一实际工作需要新的进展。

基因定位结合顺序分析将使科学家能精确测知人体所有基因的位点，了解其化学性质，在许多情况下还能了解基因在人类生命每一方面的功能。

目前已研制出来的仪器能自动分析DNA和蛋白质，其性能不断得到改进，其它类型的仪器能把裁制的DNA片段按顺序串在一起，并以遗传语言自动译写出人工信息。目前的自动仪器能将染色体分离开，因此足够拷贝可以收集到46条染色体中任一单个染色体供科学家详细研究用，天然的人DNA片断已被发现和增殖，这对基因定位特别有价值。

现在研究出来的新技术能制备和分析逐渐增大的DNA片段。能在酵母细胞中生长“人造的”人染色体拷贝。在染色体中特定部位的基因或DNA其它片段的精确定位方面已取得进展，能区别DNA的任何2个大片段是否共有一个特别顺序的有效新方法以及在自动化学方面的长足进步，这些对制备研究用标本都是必不可少的。

最近在冷泉港实验室举行的基因组定位与顺序分析年会上，这一领域的带头人讨论了许多新的进展。“我们将在5年内进行基因组定位工作，我对此满怀希望。”国立卫生研究院基因组规划沃森博士科学顾问委员会主席、落克菲勒大学的津德（Zinder）博士说。

圣路易斯华盛顿大学的奥尔森（Olson）博士说：“我认为，总的感觉是这类科研工具正在不断问世。”奥尔森博士对基因科学作出了重要的贡献。他的研究小组首创的技术能使人DNA大片段在酵母细胞内生长，从而可以详尽分析这种遗传物质。这种片段被称为酵母人工染色体（YAC'S）。此项技术在基因定位的许多方面以及遗传研究的其它领域，对科学家大有帮助。另一项重要的科学新工昇是确定基因在染色体上位置的快速而灵敏的方法，可以在、显微镜下观看到关键的基因位点，因为它们在染色体上能发出黄绿色（或其它颜色）的荧光点。

耶鲁大学医学院的沃德（Ward）博士领导的一个小组为完善这一技术进行了重要的研究工作。这在广泛应用的实验室位点杂交技术方面是一个进展，在位点杂交时，一个已知的基因或DNA的其它片段能自然寻找出存在于人染色体上的一个匹配的片段，并且与之结合。附着（即杂交）的位点能证明染色体的这一部位在化学上与该基因或其它DNA探针是一致的。

按传统技术，杂交位点的确定取决于携带放射性物质的“标记”DNA探针。由于使用的辐射量很低，因此在胶卷上显像可雔需要数星期甚至几个月的时间。几个研究小组对此作了新的改进，系用荧光物质与蛋白结合作为标记，从而提高了灵敏度、精确度及速度。

耶鲁大学的科学家与索尔克研究所的埃文斯（Evans）博士、麻省理工学院的豪斯曼（Housman）博士和考尔（Call）博士合作，已经证实在实验中精确确定的基因位置是按适当的顺序排列的，它们的位置可在染色体上DNA较短的长度内标明。

沃德博士说，新的技术有可能使一个5人小组仅在2 ~ 3年内就能确定4000 ~ 5000个基因的位置。

到目前为止，虽然大多数的基因定位研究没有集中于基因组这一工程，但是，已发表的有关人类遗传学的一些独立性研究通常都集中探索参与疾病发生的基因缺陷。

这类人体基因定位工作中遇到的一个问题是难以鉴定构成染色体尖端的DNA。据认为学家长期研究寻找的亨廷顿氏病（大脑与神经系统的—种致命性病变）致病缺陷基因就位于人体第4条染色体的尖端附近。现在还难以接近这一重要的基因。

一年前，在冷泉港举行的基因定位学术会议上，洛斯拉莫斯国家研究所的莫伊齐斯（Moyzis）博士及其同事报告，他们发现，DNA亚单位的一个指示性短顺序总是出现在人体任何染色体末端的多次拷贝中。此后，几个小组继续这方面的工作，进而开发能捕获和增殖人染色体尖端的方法供研究之用，莫伊齐斯博士小组与其他几个科学小组从那时起，一直在利用这一发现来寻找一些重要的基因（其中包括亨廷顿氏病基因）。

这些小组其中一个是由哥伦比亚大学内外科医师学院的坎托（Cantor）博士和史密斯（Smith）博士领导的。在今年晚些时候，基因组研究的带头人坎托博士将成为能源部设在加州大学劳伦斯伯克利实验室的人体基因组研究中心负责人。

史密斯博士说，阐明染色体尖端的能力使他们小组能够把亨廷顿氏病基因的可能位置缩小到大约30万个DNA亚单位户范围内，这样大的一个区域虽然可能足以包含几个基因，但是科学家完全可以对其进行全部的顺序分析。

随着基因定位技术的不断进展，基因研究也正日益变得国际化。目前在这项研究中处于领先地位的有美、英、法等国，预计其他一些国家不A就将开展全国性的研究工作。这些国家其中有日本、苏联、意大利和加拿大。在一次记者招待会上，日本大阪大学的马茨乌巴拉（Matsubara）博士说，他预期日本的一项基因组研究计划可在2年内完成。

世界上这一领域中的大多数专家都是新成立的“人体基因组研究组织”的成员。沃尔特爵士和马茨乌巴拉博士担任该组织副理事长，约翰霍普金斯大学的麦库西克（Mckusick）博士为第一任理事长。美国基因研究的带头人说，他们明白，国际性的合作对这项工程的圆满成均是不可缺少的。然而，目前的研究在很大程度是建立在各国独自的计划上。一些科学家担心，在基因组研究工程的这一早期阶段成立太多的组织可能并无益处可言。

[New York Times，1989年5月9日]