结构上存在着区别的性染色体（X和Y）是遗传上性决定的最为熟悉的方式，它们在许多不同的分类群中均已进行了独立的进化。本文将对这些进化方式的特点进行评述，其中包括通过多半或全部长度的重组而进行的X和Y的丢失，多半个Y染色体的遗传惰性，X染色体坐位活性的剂量补偿作用，以及Y染色体上重复DNA序列的聚集作用。

具某种程度的配子2型性的有性繁殖在真核生物中基本上是统一的。雄性和雌性配子可以由同一个体（共性）或分离的个体（雌雄异体型）所产生，大多数的陆生动物属于雌雄异体型的，但是共性生物却也是广泛地分布于中海洋无脊椎动物和陆生植物中。性决定的机制是极其多样化的。遗传上的性决定，为人最熟悉的方式涉及到结构上有区别的性染色体。最为普遍的现象就是雄性是异型配子型，即雄性个体携带有X和Y染色体，而雌性个体是XX染色体型。对于雌性的异型配子型来说，雌性个体是ZW型而雄性个体为ZZ型。从特点上来看，X和Y染色体之间有少部分或没有重组交换。在某些分类群中，由于X和Y染色体倒位的结果使得性染色体间所进行的部分重组受到抑制；而在其它分类群中，交换仅局限于XY染色体间的一个很小区域（如在动物中），而且有时在所有染色体中的交换局限于异配性别中（如在果蝇和鳞翅目昆虫中）。

遗传交换的缺乏同X和Y染色体相关区域之间不存在遗传上的同源性有关。在哺乳动物中，Y染色体一端的配对区含有同X染色体上座位相同源的座位，但是余下的染色体除了小部分为雄性决定和育性所需要外，大部分均缺乏有功能的座位。在果蝇中，除了一簇核糖体RNA基因，六个为雄性育性所需要的座位以及星状座位外，其Y染色体大部分地缺乏具有功能的遗传座位。大部分的Y染色体似乎由本质上相似于转座因子和卫星序列的，高度重复DNA序列所构成，其中这里所指的卫星序列类型是同着丝粒异染色质相关联的并且该Y染色体的确常被描述为异染色质性的。在许多生物中，其Y染色体的大小是可变化的，这表明其中的大部分序列不具有功能上的重要性。

剂量补偿作用是Y染色体上缺乏有功能座位的必然结果，也是异配性别中产生X半合子性的结果。这种情况包含了X连锁）座位活性的调节从而使得雄性个体中的转录速率有效于雌性个体中的2倍。在真兽亚纲哺乳动物中，通过雌性个体中两个X染色体之一的不活动来实现剂量补偿作用，然而在果蝇和线虫中却是通过雄性个体中X染色体座位的较大的转录来实现的。

在X和Y染色体之间存在着无数的，结构和遗传分化的中间水平的例子。因而，有可能的是：高级系统起源于那些X和Y均在开始时候具有大量的遗传同源性的系统。不同生物中高级性染色体系统的平行进化强烈地表明相对简单的进化力已经包含于其中了。鉴定这些进化力的问题已经长期地吸引着遗传学家们。关于Y染色体在遗传上的不活动性的经典解释应归功于莫勒，正是他首先提出X和Y染色体在最开始的时候是同源的，但是在它们的部分或整个片段长度上缺乏遗传的交换。他认为不同其同源性片段进行交换而永久保持异合状态的染色体区域将会积累有害的隐性突变，其原因在于在突变压力下选择将不会阻止这些隐性突变的增加的。但是费雪却指出以上的机制并不是起作用的，他认为原始的X染色体含有与原始的Y染色体相同的座位，因而与Y连锁的隐性突变也会在X染色体上携带有等位突变的发生，并且将会受到选择的作用而对它们削除产生影响。另外，这个理论并未解释剂量补偿作用，因为如果突变效应是完全隐性的话，根本没有必要对Y染色体基因活性的丧失进行补偿，早期的理论常常不强调作为一种群整体上所最终获得的，研究对象的特征的过程。同遗传学和性决定系统的进化相联系的经验知识的进展以及近来的理论工作均已经为高级性决定系统所进化特征的方式和途径提供了更为深入和丰富的认识。

分离性个体和原始性染色体的进化

虽然现今存在的许多带有分离性别的分类群的祖先可能已经成为共性生物了，但是性决定进化的历史通常还不能够追溯到这个源头上。然而，对于开花植物来说，其来自于一个共性生物个体的雌雄异株型的近来起源问题却常常是很清楚的。这些例子为雌雄异株型进化的模型提供了一个有用的测试基础。至少需要两个突变步骤才能使雌雄异株型从（雌雄同株）共性型进化出来：由共性转化为雌性的一个雄性不育突变，以及一个由共性转变为雄性的雌性不育突变（图1）。在雌雄异株型的进化中，第一个步骤可能是其共性生物种群受到了雌性个体的侵入，从而建立起了一个雌性个体和共性生物个体的多型生物种群。第二个步骤是通过单一雌性不育突变或通过一系列渐近的雌性可育性诱导步骤使得共性生物个体向雄性个体的转变。

两个主要影响因子驱动上述的过程：源的再分配和近交的避免。第一个因子是指由于贡献给繁殖的源的再分配结果，诱导雄性或雌性可育性的突变可能会导致相反性功能可育性的增加。第二个因子是指仅具单一性功能的个体并不能够自体受精，因而其后代将避免通常与近交相联系的环境适合度的丧失。如果该效应在雌雄异株型进化中是重要的话，那么原始共性生物群体必须经历一个高水平的自体受精；通过比较一些证据，均是支持上述观点的，这些证据表明雌雄异株型植物的近亲种通常是自体受精的。

形成雌雄异株型的第一个步骤很可能是发生雄性不育突变而不是雌性不育突变因为雄配子成为其它植物雌配子的途径仅局限于通过自体受精的方法。相对于本身可育的，共性生物群体中的雌性来说，这就减少了雄性的遗传价值。而且如果这个效应大的话，那么减少雄性可育性的突变就更可能得到促进，因为效应不大将很少会对自体受精的速率产生大的减少作用。一旦雌性个体存在于群体中，雄性就比初始状态有较大的优越性了，并且降低雌性育性以及同时增加雄性育性的突变就会得到传播。在此阶段还没有较大效应突变的选择机制，因而对雌性育性产生较小效应的多重座位也可能发生的。把雄性和雌性不育基因组合在一起的个体在环境适合度上存在着一个净丢失，因而如果雌性不育突变在同雄性不育座位紧密连锁的座位上发生的话，则第二个就很有可能发生了（图2B）。另外，在控制雄性和雌性表现型之间存在着对限制交换的基因或染色体重排以及在两种不育基因之间对创造互补显性关系的显性修饰子（modifier）的选择。否则，中间性表型也将存在于该种群中（亚雌雄异株型）。如果在初始步骤中存在着雄性育性的完全可能的损失，那么亚雌雄异株种群应在雄性和共性个体之间显示出间渡，即雌性个体形成了一类有区别的群体，以上情况的确已观察到。

对于完全的雌雄异株型，一个原始的性染色体系统一定已经得到了建立，原始的X将携带有控制雌性育性和雄性不育的基因，而原始的Y将具有控制雌性不育和雄性可育的基因。

对X和Y之间不存在明显结构差异的遗传性决定的事例所进行的遗传学分析表明该系统在近来所进化而来的雌雄异株型生物中是共有的。如果初始雄性不育突变大多为隐性的话，则雄性配子异型要比雌性配子异型更加普遍（2B），由于隐性具有丧失功能突变的特点以及有利的隐性等位基因在近于近交群体中能够容易地建立起来，所以这就可能解释了这两种类型性决定的相对频率。

这个简单的模型因此也解释了大量的事实。它表明在性染色体的进化中，第一个步骤正是_了在控制雄性和雌性功能基因之间的重组，而未限制所有的或大多数X和Y染色体间的重组，原始性染色体系统常显示出这种形式，那么，为什么较广泛的遗传交换的限制常常应进化呢？任何在异形配子性别中有利的而在同型配子性别中极其不利的遗传变种都将通过其种群来传播只要它同其Y染色体的性别决定区域相连锁的话。例如亮颜色的雄鱼Poecilia和Xiphophorus。尽管它们对捕食具有极大的不利性，但是这些显著的外观特征方式却对雄鱼通过性选择是极有利的。在性决定区域和控制这样的次生性特征座位之间的重组限制将由这种选择而得到促进。在性别之间所造成的'生理，形态以及行为方面的差别会导致对在原始X和原始Y之间进一步的等位基因差异的选择以及导致在更大的区域间所减少的遗传交换。

退化Y染色体的进化和剂量补偿作用

上述的二个步骤导致了由莫勒在他对Y染色体退化的经典解释中所假定的时期。正如上述所讨论那样，这个解释是站不住脚的，但却又有几个相应的解释被提出了，其中两个最合理的假说如下：一个是产生了被称为是莫勒棘轮（Mullet′s ratchet）型的随机过程。认为一个染色体区就是含有大量的，对不利突变敏感的座位，每一座位上的突变等位基因均以低频率通过选择而保存着。在一个无限的种群中，每个个体突变座位数量的平衡分布得到了建立。如果在该区域中无重组以及如果回复突变更是稀少的话，则没有突变的类群可能就要从该种群中丢失并且将不会得到恢复。另一个是，仅携带一个突变的类群也是容易丢失的，其解释和原因同上。随着时间的变迁，每个染色体突变的平均数量将稳定地增加，而没有固定其相关座位上的有害等位基因。

在原始Y染色体上应用莫勒棘轮型理论就会创造出相对于异配性别（除了控制性别表达的基因以及配对区的座位）中Y染色体的有利于增加X染色体活性的选择。当增加异配性别中X染色体的转录时，减少Y染色体的转录就会导致果蝇型的剂量补偿作用从而进行着与其Y染色体不活动相一致的进化。如果X染色体活性的增加并不局限于异配性别，那么不活动的Y染色体将进化，但是却不存在剂量补偿作用，以上情况可能就是鸟的情形，由于这种情况的存在哺乳动物类型的剂量补偿作用可能已经进化了，其原因在于这种类型创造了一个减少同配性别中X染色体活性的，选优占，从而恢复了常染色体和X染色体基因产物之间的平衡、上述情形的最终结果将是同配性别中X染色体的完全钝化，这正是在真兽亚纲动物中所观察到的现象。在其它动物中所发现的父本X染色体的钝化可能就是该过程中的一个中间阶段。

第二个过程所依赖的事实如下：在没有重组条件下，通过种群对一个有利的，与Y连锁的，突变体等位基因的传播会导致其它座位上有害等位基因的固定，这些座位刚好存在于Y染色体上。然后将存在着对异配性的X染色体上的同源座位活性的增加进行选择，这就导致了Y染色体活性的步步减少以及持续有利的Y连锁突变的升高的活性变成了固定的。

Y染色体上重复DNA序列的聚集

能够自我复制并且插入到新位置的转移因子也将由于某些原因聚集在Y染色体上。一旦其Y染色体的遗传活性减少，将会有更少的，有害的插入序列插入Y中片且因而转座因子丰度的增加也将不会由选择加以阻碍。另外，在不同位置上相似序列之间的重组会产生出不利的染色体重排并消除相关的因素。在不存在交换的情况下，这是不能发生的，因此相关的转移因素（元件，因子）将趋于聚集。最终，这些元件就可能按照莫勒棘轮理论在不存在交换的区域发生聚集现象。

简单DNA序列（没有转座能力）的前后重复也将在局部交换区域进行聚集。在重复序列间的不等交换会在中等重复序列中增加变异，但是却不能产生变化，在一个有限种群和不存在所有其它进化力的条件下，携带有单拷贝序列的染色体机率固定将最终发生并且该种群将一直以这种状态保持着。因此，一个家族重复序列的丧失也就由不等交换所促进了。如果存在着阻碍携带大量重复序列个体的弱选择，而且重复序列偶而由扩增过程所产生，那么重复序列的平均数目会在一个相当高水平上处于平衡。

结束语

在种群遗传法则的基础上、现在是可以对性染色体系统主要特征进行进化的解释的。其中植物的分离性别和原始性染色体的进化均得到了许多遗传学和比较解剖学方面证据的支持。某些进化为雌雄异株型和性染色体的选择途径也同样得到了模型和数据的支持，例如植物中从两型花柱而进行的雌雄异株型进化以及动物中所存在的不同类型间遗传性决定的过渡类型。

其它方面了解得就实在很有限了。例如，脊椎动物中遗传性决定可能在某时已经从环境方面的性决定发展进化了，而不是从共性生物中进化的，但是有关于这种中间类型本质方面的，详细遗传学证据还没有。类似的还有，果蝇和线虫中的性决定涉及到在X染色体上雌性决定基因和雄性决定常染色体因子之间的平衡，但是这里所描述的模型却是适合于Y染色体上的雄性决定基因。一个更详细的方案能够得到发展以在不很大地改变上述过程的主题基础上解释X与常染色体间的平衡系统，但是现在这还完全是推测的。

要想对上述某些问题做出回答并取得进展，还需要更多关于性别决定系统，特别是近来起源的性染色体系统的比较遗传学和分子生物学方面的证据。这些研究可能会阐明如退化和剂量补偿作用是否常常以一系列基因作用为基础而进行发展和进化或者涉及到了大量的染色体材料等问题。次级性染色体也同样是一个有潜力的事实来源。

[Science，1991年第251期］