法国差不多有600万人患高血压病，这种病每年有2500万人次就诊，开处方4500万以上。不过，由于遗传学的进步，这种状况可望获得改观。

其实，从传统意义上讲，高血压并不是一种疾病，它几平没有什么症状，只是以隐隐约约的方式作用于整个心血管系统，但经过一段较长的时间之后，它会引起一系列的并发症，有时甚至是致命性的疾病：脑溢血、心肌梗塞、心力衰竭或肾功能衰竭。

什么时候才能叫做高血压？根据OMS标准，必须是在血压高于14—9毫米汞柱吋（人感到不舒服）。其中第一个数字相当于当心脏将血液排入大动脉的那一瞬间的血压（心脏的收缩压），第二个数字相当于当心脏回收含有CO₂气体的血液那一瞬间的血压（心脏的舒张压）。

在5%的病例中，高血压与一些已知的原因有关，例如，醛固酮分泌过多、肾动脉狭窄、分泌肾上腺素的肿瘤或者服用避孕药等等。除此之外，95%的高血压（称为固有高血压）至今仍无法解释其原因。人们只知道诸如糖尿病、肥胖症食用富脂肪性食物、饮酒和吸烟等，足使病情加重的因素。

如果医生借助于降压药物使血压下降到可以接受的水平上，那么，其代价是或多或少的副作用。法兰西学院医学实验研究所的F. Soubrier博士指出：“高血压的机理仍旧神秘莫测。在治疗方面，我们仍受经验主义的支配。”他还说，“在这一领域，唯一可以肯定的是存在一种家族遗传倾向。”剩下的问题是确定环境影响的成分和遗传影响的成分是多少。

在人的方面，由于生活方式千差万别，饮食习惯各不相同，再加上遗传的可变异性，数据就难以解释清楚了，为了确定与人的高血压有关的基因，必须首先从对哺乳动物的研究开始。只有认识了人的基因型与动物的基因型的相似性，才有可能回到对人的研究上来。

在法国“人类多态性研究中心”（CEPH）工作的M. Lathrop研究小组与F. Soubrier的研究所以及分布在世界各地的其它研究机构合作，选择家鼠作实验对象，虽然人们对家鼠的遗传性的了解远不如对小白鼠的了解，但是对家鼠的血压测量要方便得多。另外还有一个原因，那就是有一种日本家鼠，有遗传性的高血压史，非常适合用于这种研究。

德国海德堡大学把这些日本鼠与血压正常的老鼠进行杂交，获得了一批实验用鼠。来自两个祖先的基因的混合体提供了一种变异性，其血压的数值已经完全测出。于是，研究人员便开始调查能揭示在老鼠细胞中提取的去氧核糖核酸中高血压基因的指数。

第一阶段的任务是鉴别与高血压同时遗传的去氧核糖核酸的碎片。这些碎片不是本义上的基因，而是两个核苷酸酶（例如咆嘧啶与腺嘌呤）的短片断，它们在一个可变的长度上重复出现。M. Lathrop解释道：“当这些片断与高血压同时遗传时，人们推断它们位于与高血压有关的基因附近。”

CEPH的生物学家在没有任何有关基因概念的情况下，不得不去寻找高血压与微型随体（microsatellites）之间的联系，后者是从构成老鼠基因组的核甙酸酶中随意选取的。这件枯燥乏味的工作只好求助于复杂的信息处理技术，而这种技术是M. Lathrop所熟悉的。

在两年的工作时间内，CEPH的研究小组在老鼠的染色体10上鉴别出一系列的与高血压有关的微型随体，这些标记物包围了一个区域或一个点，它们应对老鼠20%以上的血压变化负责。另外一系列标记物表明：染色体X的区域与雌鼠的高血压有牵连，但是不太明显，不过，老鼠的染色体10相当于人的染色体17。高血压素的转移酶（ACE）基因正5位于这个染色体上。这种转移海会产生强有力的血管收缩剂的作用以上就是我们第一阶段的研究成果。

第二阶段的任务是研究这些基因的转变，并且鉴别这些转变对人的高血压的影响。对人的染色体17的研究才刚刚起步，研究工作利用了从Broussais医院采集到的、从上百个高血压之家的病人内血球中提取的去氧核糖核酸。取样工作由P. Corvol协助完成。研究工作的另一重点是研究200名既患糖尿病又患高血压的家庭成员的基因，取样工作由CEPH进行。—些专家认为，高血压、糖尿病和肥胖症是同一种疾病的不同表现形式，这种疾病可能是一种抗胰岛素病（有遗传性？）。

在等待研究结果的同时，我们不要忘记，ACE基因在其它尚待发现的基因当中只是一个候补者。

F. Soubrier说：“在一年前，关于染色体17，我们还没有明确的结果。另一方面，在对老鼠进行鉴定研究方面，在要作出决定性的结论之前，还有很多事情要做。”

如果生物学家们的上述假设能得到证实、那么，这些假设就可加深对高血压的生理学遗传机理的理解。人们可望不久就可掌握一种能够付诸行动的遗传诊断方法。F. Soubrier补充说：“这些研究将会与对动脉硬化症的遗传倾向的研究结合在一起进行。”

［Science et Avenir，1991年12月］