两种人类染色体图解

发布时间：93年03月25日

编译孙家明等

经过2个国际小组的巨大努力，在鉴定和译解人类所有的10万个基因取得了决定性的进展后，他们合在一起开始研究最小的人类染色体：Y染色体和21号染色体。

这一研究已经产生出每一染色体与DNA切片按正确的顺序排列组合。科学家期望利用这2张形体图帮助他们尽快地找到新基因。他们还预言，这张Y染色体图将显示出新的人类个体发育。

马萨诸塞州剑桥怀特黑德生物医学研究所的科学家们作出了Y染色体的形体图。以戴维 · 佩奇（David C. Page）为首的这一小组开始先检查一些人的Y染色体，这些人都遗传有这种杆状结构（负载着男性基因）的一部分。

通过比较96人的不同型的Y染色体，佩奇和他的同事们发现，他们能用分子探针自然地产生转效点。这种比较还能允许研究人员用探针编成一个完整的Y染色体顺序。

佩奇组然后用这种探针分离了这种杆状的染色休，这一染色体是从一个男人中的3个多余的Y染色体上取来的，它为研究提供了丰富的材料。通过编组，佩奇和他的同事们修复了含有基因的Y染色体的98%。佩奇组的主要成员道格拉斯 · 沃尔拉思（Douglas Vollrath）说，这一发现能够加快“人类整组基因计划”的完成。他还说：“直到最近，最困难的任务是寻找含有特殊基因的DNA，现在这问题解决了，你可以从冰箱里取出你想要的装有DNA的小瓶。”

这个组的另一位主要成员西蒙 · 福特（Simon Foote）补充道：“这张图和未来的图将作为大规模编码的基本图件”来读出组成人类遗传编码DNA百科全书上的每一个字母。

沃尔拉恩和福特说，他们计划用Y染色体的详图来显示人类发育的男性部分。几组胚胎发育生物学家已经用线粒体DNA中的偶发性的突变——位于细胞核外且仅从母体中带来的遗传物质——来探索人类的起源。

由欧洲、美国、日本的36名研究人员组成的研究组共同探讨了21号染色体的形体图。以巴黎研究中心的丹尼尔 · 科恩（Daniel Cohen）为首的人类多态现象研究组发现，在21号染色体上有198个分隔开的界标。他们在10月1日《自然》杂志上报道，由于这些界标的存在，研究人员便很容易将它们分开，然后又可将它们按正确的顺序拼合。科恩和他的同事们说，21号染色体对于人类的疾病是非常重要的，因为它含有肌萎缩侧面硬化、阿尔茨默氏病和癫痫病的基因。21号染色体的一个特型还可引起唐氏综合症。

伦敦皇家学院的彼得 · 利特尔（Peter Little）在10月1日《自然》杂志编者按中评论道：“这2张染色体阁的成就是巨大的，在所有人类染色体完成之前，这种重要的研究是能够完成的，只不过是时间长短（耗资多少）的问题。”

［孙家明译自Science年10月3日］

水为什么以神奇的方式运动？

据美国2位理论化学学家研究发现，我们所拥有的水要比我们亲眼所见的多得多。液体的个别分子并非简单地随意地互相拥撞着，而是被组合而形成8个分子单元的微小立方体和4个分子单元的环。这8单元的立方体和4单元的环被连续成了链条和网络。

美国洛杉矶南加利福尼亚大学的2位化学家本森 · 悉尼（Sydney Benson）和赛伯特 · 埃莉诺（Eleanor Siebert）运用实验数据对冰和气相水分子对进行研究由此建立了一个液态水分子的理论模型。他们所发现并提出的这个微观结构有助于解释水的一些异乎寻常的性质。譬如，当温度升高时，水能吸收大量热量以及水结冰时，它的体积何以会膨胀。

大多数液体都属于这两种类型中的一种：或是规则型的，或是结构型的。由我们所说的那种范德华力而产生的相对比较弱的键把规则型液体的这些分子拮合在一起。因为这些力没有特定的方向性，分子可自由选定相关的任何一个方位，以有效地利用空间。

另一方面，形成这些液体的分子被更强大的定向力所结合在一起，就是我们通常所指的氢键，它产生于一个分子中带有微弱正电荷的氢原子和邻近分子中带微弱负电荷的氧原子之间。

而结构型液体不遵循用来预测规则型液体的物理性质这个简单的实验性的法则。例如，一种紧密重叠的规则型液体中每个分子都能有多于10或11个最靠近的“邻位”，但对于结构型液体最多不会超过4或5个“邻位”，液体内部就会留有空隙。

对本森和赛伯特来说，水也许是最为典型的结构性液体，它的最大密度是温度在4℃到冰点之间，而且有一种意想不到的高热容置。多年来这种异常的行为已经阻碍了科学家们试图解释水分子是怎样聚集的。迄今为止，我们对受制于氢键作用下的液体结构已有了大体一致的意见足以解释它的性质。

两位研究人员并没有提出水是唯一的分子立方体和环的混合体，但如果有可能摄下液体的瞬态照的话，将会看到液体的最为简单的结构。然而，没有任何摄影仪器能以足够快的速度拍下这张快照，因为水分子间的氢键破裂和重新形成大约每秒要进行5000亿次。

本森和赛伯特提出水可能含有其他可能存在的结构形式，例如，五环体——由5个水分子组合成的环，或是夹在二聚物之间的十面体结构。但他们始终没有承认对其微观结构有任何直接的依据，只是相对于实验数值而对其热量和容量性质进行计算由此得来的证据而已。

微观结构理论只仅仅解释了当加入其他化学物质时水的异常行为。尽管从简单的氢键图片预测出极性物质，如氨气在分解时将会释放热量，但它并不能完善地解释为什么四氯甲烷是一种非极性化学物质。

［杨薇炯、刘海娥译自New Scientist，1992年7月25日］

哮喘病理新探

科学家们至今认为，哮喘病因是由于肺气管发生痉挛造成气流受阻所致。但据最新计算机研究显示，肺气管发炎及气管壁增厚才是形成哮喘的真正病因。

加拿大温哥华哥伦比亚大学的伯瑞 · 威格斯（Barry R. Wiggs）及其同事最近设计出一套研究哮喘病理的计算机模型。该研究小组通过对哮喘患者肺组织和无该病史健康人的肺组织比较发现，因受慢性发炎影响哮喘病人的气管壁有明显增厚现象。

研究人员将所获得的数据输入计算机模型。当计算机模拟气管周围平滑肌收缩时，确实出现部分气流受阻现象。威格斯指出，即使肺部功能健全的人，当气管肌肉收缩时也会出现类似情况，多数人会略感呼吸困难，但他们未产生任何的不适感。

研究人员在观察气喘病人肺部模型时发现，气管壁增厚程度越大，发炎越厉害。当平滑肌出现相同程度收缩时，气流受阻情况就越严重。

健康人的肺能够驾驭定期的肌肉收缩。这种定期收缩会有助于排出肺内部污物。肺气管一旦出现慢性发炎和肿大，无疑会增加肌肉痉挛的可能性。

美国波士顿哈佛医学院的杰佛瑞 · 德里曾（J. M. Drazen）博士认为，肌肉收缩时对促使哮喘发病有一定的诱发影响，但是单纯的肌肉痉挛不会产生哮喘。如果你静下心来做一下流体动力实验就会发现，气管壁只要略微增厚，就会极大地影响呼吸的能力。

该小组敦促美国医生要使用像吸入类固醇等消炎药作为治疗哮喘的首选药物。目前许多医生仍然使用支气管扩张器或一些只能临时改善呼吸状况的药物来治疗哮喘，德里曾博士指出，这对于治愈哮喘病、消除气管炎症根本不起作用。

［张长清译自Science News，1992年6月20日］

吸烟引起肺气肿的化学机制

虽然吸烟与肺气肿的联系好像明显地已被证明，但研究人员对烟草破坏肺组织的精确化学机制仍然不甚了解。目前路易斯安那大学的化学家找到一条新线索，即烟草中无毒物质和肺中无毒物质相互作用所产生的新物质对肺组织的生物进攻作用。

蛋白酶是促使蛋白质分解的重要的酶，它遍布人的体内。但是为了避免它们大量地破坏肌肉组织（导致肺气肿的一个过程），体内的蛋白酶必须加以抑制。在肺部自然产生的抗蛋白酶即可以起到这种抑制作用。对于吸烟如何引起肺气肿，蛋白酶的被抑制是广为人们所接受的解释。而存在的问题是吸烟如何使抗蛋白酶停止作用的呢？

目前，J. J. 摩尼禄及其合作者确有证据地指出O=NOO^-（Peroxynitrite）这种物质起着非同小可的作用。它自身可以钝化最大丰度的肺抗蛋白酶α-IPI酶。吸烟所产生的NO和肺中产生的超氧化物（O^-2），两者反应就形成了O=NOO^-^。虽然初始物都不是强氧化剂，但二者的反应产物却是一种强化剂，它可以钝化肺保护物α-IPI酶，由于O=NOO^-放出一个氧原子到蛋氨酸上，蛋氨酸是组成复合体的氨基酸之一。

［高一箴译自Science News，1992年6月13日］

恐龙属温血动物

几年前，许多人认为恐龙属于冷血动物。他们认为恐龙类似于现代的爬行动物。但越来越多的证据说明，这种古代大型动物可能是温血动物。如果这样的话，与其说恐龙像爬行动物，不如说更像鸟类，比人们想象的行动更快，更伶俐。

美国北卡罗来纳州大学的威廉 · 肖沃斯和南加利福尼亚大学的威斯 · 贝里克都是这么认为的。研究小组研究了现代爬行动物的骨骼和恐龙骸骨，他们对恐龙骸骨中的化学物进行了碳酸盐试验。冷血动物的体温随环境的温度变化而变化，但温血动物却不是这样，即使环境温度变了，其体温也不会变，科学家认为，如果恐龙是冷血动物的话，其尾骨形成温度应比肋骨更低，但如果是温血动物，全身的骨骼应该在大致相同的温度下形成。肖沃斯先生和贝里克先生对死于动物园的冷血动物科莫多龙骨骼进行了研究，科莫多龙是当今世界最大的蜥蜴。他们发现，科莫多龙尾骨形成温度比其肋骨形成温度要低。然后，这一小组又对9种恐龙的骸骨进行了试验，其中7种似乎是在相同或几乎相同的温度下形成的。

［陆家训译自Science Report，1992年11月26日］

来自恐龙化石的蛋白质

一个由分子生物学家和古生物学家组成的研究小组从恐龙遗骸中鉴定到蛋白质。这为用古分子帮助理顺恐龙与其它脊椎动物间有争议的关系提供了可能。

荷兰莱顿大学的杰拉德 · 马泽（Gerard Muyzer）及其同事新近报道，运用免疫学方法从7500万年和15000万年前的几个恐龙化石中鉴定出一种称为osteocalcin的特殊骨组织蛋白质。他们在《十月地质学》杂志上论述了该研究工作。

南佛罗里达州大学坦帕分校的微生物古生物学家，利萨 · 罗宾斯（Lisa Robbins）称：“若此蛋白质属恐龙骨组织所固有，那它就是最老的蛋白质。”

研究者认为osteocalcm是这些化石中固有的，因为无脊椎动物和细菌并不产生这种蛋白。他们在海贝化石中未发现osteocalcm。此外，恐龙化石中含有相对高浓度的r-羧基谷氨酸（Gla），它是一种无脊椎动物和微生物缺乏的氨基酸。

马泽及其同事希望分离出osteocalcm，然后再测定其氨基酸序列。通过鸟和鳄鱼中osteocalcm顺序的比较，可使鸟和恐龙之间的亲缘关系这一久而未果的问题初见端倪。目前，古生物学家仅能用恐龙骨骸进行比较研究。

［孙立冰译自Sciences News，1992年10月30日］

中国沙漠化石找到了古代海洋

在中国的大西北，可能是全世界离海洋最远的地方，科学家发现了一批大约生活在3.7亿年前的海洋小动物化石。

这些化石包括新的种属和新的种类，是有3个美国古生物学家和2个中国同事在新疆发现的。

印第安纳大学的加里 · 雷恩加入了由西乔治亚大学的约翰尼 · 沃特斯和肯萨思地质勘探署的克里斯 · 马普尔的远征。他说这次发现有利于找到3亿年前由于两块大陆合并而消失的在亚洲部分的海洋。同样地质年代的同类化石也曾经在英格兰发现过。