130年前，当格雷戈尔 · 孟德尔（Gregor Mendel）在教堂外的花园中散步时，他并不满足于让花鸟虫鱼自生自灭。这位奥地利的神父小心地将红花的花粉洒在白花的柱头上，又将结皱缩豆粒的豌豆植株与结饱满豆粒的豌豆植株杂交。然后让这些开白花或红花，结豆饱满或皱缩的植株自交，从中孟德尔发现了生物遗传的规律。他的结论很简单，而且现在看来似乎也还是正确的：后代从他的父母那里各获得23条染色体，有一些基因（比如蓝眼基因）是隐性的，而另一些（棕眼基因）则是显性的，子代只有含两份纯合的隐性基因时才显出隐性性状。这就是遗传定律的内容。

然而，正如在牛顿之后还会有爱因斯坦一样，如今孟德尔定律正受到遗传学革命的有力挑战，基因的行为实际上是很反常的。它甚至可以让孟德尔神父震惊得哑口无言。突变的基因可以像科幻小说中的逃犯那样从一代传到下一代，所以祖母细微而且良性的突变可能会引起孙子悲剧性的生理缺陷。基因很善于伪装，所以从母亲处获得的基因与从父亲处获得的同源基因往往会有很大的不同。“这是一类本来不应该发生的东西。”英属哥仑比亚大学的遗传学家兼儿科专家朱迪斯 · 霍尔（Judith Hall）说，“但它却真的发生了。”

违反孟德尔定律代表着遗传学的一种真正模式的变动。它使我们更清醒地认识到临床检验的重要性，产前检查和遗传咨询都是以孟德尔定律为基础的，但是孟德尔并不是百分之百的正确，当然也并不会错，这就使科学家们弄不清这些定律什么情况下适用，“因为我们只有在出现疾病时才用到它。”霍尔说道。但违反这些定律的例子却越来越多。

Gertrude Stein规律

孟德尔遗传学告诉人们，基因就是基因，彼此没什么区别，但那是在多年前研究人员还未被“标记”的基因理论绊倒时的结论了。DNA片段——像珠子穿在链上一样排在染色体上的基因，可以用相当于一条粉红色或蓝色色带的分子来标记，分别代表来自父母亲的一对同源染色体。霍尔说：“这些基因是来自父亲抑或是来自母亲有很大的不同。”（新的分子技术可追踪体内来自父亲或母亲的任何基因）。比如说，如果父亲的第15条染色体丢失了一些DNA，他的孩子会得罕见的普雷德－维利综合症，其特征是智力低下，生长发育异常；而如果是母亲丢失了同样的那段DNA，则孩子就会得安吉曼综合症，出现更严重的痴呆、傻笑和多动症。有时，父亲的基因使孩子健康，母亲的却给孩子带来生理缺陷。牛皮癣、糖尿病或其它一些大脑痴呆症都不同程度地取决于基因来自父亲还是母亲。“基因不再像以前那么美丽和干净了。”霍尔说。

甚至癌症也可能有“父母来源”效应。在一种被称为副神经节瘤的颈部肿瘤病中，病人第11条染色体上的一段DNA是从他父亲那里得来的，而从母亲那里获得的同源片段则不会引起肿瘤。例如有一个男孩和一个女孩，就叫他们迪克和简吧。他们的第11条染色体上有从他们的父亲那儿得来的缺陷型基因，所以他们都得了颈部肿瘤。简把来自她父亲的这段基因传给了她的孩子，但他们却没得这种病：因为这一基因来自他们的母亲。然而当迪克把这段DNA传给他的女儿时，她们都得了肿瘤——因为基因来自父亲，而他女儿的孩子则不会得肿瘤了。

精子或卵细胞是怎样被这些粉红色或蓝色的色带标记的，现在还是一个谜。对于卵细胞至少可以发生在孩子的母亲还在子宫里的时候，因为卵细胞就是在这时形成的。祖母在怀孕期间如果接触化学药物、放射性物质或者得病，就会影响她孙子的健康。因为她影响了她的胎儿的卵细胞。

稳定性规律

基因可以突变，但突变并不像一条面包上的酵母菌那样蔓延得飞快。不过，让我们看一看玛莎（匿名）的情况吧。她的X染色体（女性具有两条X染色体）上含有50份的某种DNA片段，她的女儿佐伊有100份，但仍然健康。佐伊的孩子有1000份——他智力发育迟钝，当X染色体一代代遗传下去时，不知为什么，那危险的片段躭会混乱地增长#当它不断增加的时候，就破坏了健康的基因。它增加得越多，健康基因就失去得越多。“同一种突变，根据它所破坏的是什么基因，会引起不同的疾病。”约翰 · 霍普金斯医学院的海格 · 卡扎齐恩教授说，“包括躁狂抑郁证，精神分裂症，冠状动脉疾病和学习功能障碍等。”多得足以对经典遗传学中关于一种突变只会引起一种缺陷的结论产生质疑。

取合遗传

人们猜测细胞有一个控制中心，它位于细胞核内，而孟德尔定律就是以其中的染色体为遗传基础的。但现在，遗传学家们在细胞质中却找到另一个控制点，这些叛逆者就是线粒体。它们是细胞中产生能量的细胞器，提供肌肉活动，心肌收缩和肺部扩张所需的能量。每个细胞都有成百上千个线粒体，而每个线粒体又有它自己的一套基因。这些基因有时也会发生突变，带有突变基因的线粒体其产能能力下降。

当这种突变影响到正在分化的细胞_比如说卵细胞时，麻烦就来了。人的一个卵细胞偶尔也许会得到最大份额的突变线粒体。如果它继续发育成胚胎，那孩子的心脏、脑、肌肉或其它耗能器官就会出现疾病，但那婴儿的姐妹，如果恰好是由一个几乎不含突变线粒体的卵细胞发育而来，则会是完全健康的。“孟德尔定律说某种突变将引起某种改变从而引发某种疾病。”埃默里大学的道格拉斯，华莱斯说道，“但线粒体的突变却可以引起多种不同的临床症状，这要看他继承了多少突变的线粒体。”

这种效应如何还敢决于突变发生在哪个器官。当受精卵分化和增殖的时候，突变线粒体随机地进入这个或那个即将形成器官的胚。如果初生的心肌细胞得到了很多突变线粒体，那孩子就会得心脏病。但是，如果那小孩的兄弟是在大脑中积累了过多的突变体，他就会得癫痫。“线粒体遗传学向你学过的遗传学的所有知识提出挑战。”华莱斯说道。成人的糖尿病和失明就是线粒体突变引起的疾病。

性别对等

根据孟德尔定律，孩子从他们的父亲和母亲那儿分别得到23条染色体：一份来自父亲，一份来自母亲。现在发现一对同源染色体可以全部来自父亲或母亲，—般认为精子和卵细胞各含有每个细胞中人类必需DNA的一半，当他们融合在一起时，胎儿就拥有了正确的组合。但有时，一个卵细胞或一个精子已经含有全部所需的DNA，当它再与其另一半融合时，DNA就过量了。通常，这样的胚都会流产，但有时它却可以丢掉多余的DNA而侥幸生存下来。若失去的是来自精子的DNA，则胎儿就会含有双倍的母本DNA。

这就会使遗传学者看起来并不比普通读者聪明多少。打个比方，有一对夫妇来做胆囊纤维病检查。乔没有胆囊纤维病基因，卡罗则有一个这种基因和一个正常基因。由于正常基因对胆囊纤维病基因显性，所以她没有得这种病。（正如孟德尔所发现的，只有具有两个纯合隐性基因的个体才能表现隐性性状。）遗传顾问告诉那对夫妇，他们的孩子不会得胆囊纤维病。但是那孩子却继承了两份来自卡罗的染色体，而且恰好都是隐性的，乔没有给他健康的基因来对抗胆囊纤维病基因。所以那孩子得了胆囊纤维病。事实上，至少有5个“不会”继承胆囊纤维病基因的小孩出生时得了这种病。

孟德尔定律的例外，以及它们所引起的展动也许是史无前例的。然而这时，在孟德尔总结出它的遗传定律的一百多年之后，科学家们发现人比豌豆要复杂得多。迄今，这种遗传学革命更多的还处在实验室阶段。医生和医疗顾问还了解得较少。研究人员声称执业医生几乎不知道该弄懂些什么。然而，他们应尽快解决这个问题。

[News Week，1992年11月2日]