生命的主要组成物质在试管内溶解后呈现为透明的液体，肉眼看来就像水似的。但是，当搅动它的时候，这种“水”如同糖浆般粘稠，有些线状物依附于玻璃棒上细如发丝。“你感觉到这的确是一种不同寻常的物质，”美国国家健康研究院分子生物学实验室的柯林斯（Francis Collins）博士这样说。柯林斯潜心致力于建立一个数据库，编录负载在这些线状物上的生物学数据。他把这项工作同原子裂变或登月相比。这不算过分。

南加利福尼亚大学的安德森（W · French Anderson）在他的实验室里观察着相同的液体。但他考虑的不是建立数据库而是药学。安德森的目的是找到隐藏在试管中的特效药。他说，将来医生只是诊断出病人所患的疾病，然后开给病人合适的线状物片段就能使他们康复。

这种线状分子当然就是脱氧核糖核酸（DNA）。它是在细胞核中发现的一种呈螺旋排列的梯形分子。1952年科学家们知道了DNA是遗传的基本物质，1953年弄清了它的化学结构。科学家们认识到人类DNA的作用犹如一份生物学的计算机程序，大约有30亿个字节长，编码着制造生物体的基本组成物质——蛋白质的指令。

同柯林斯、安德森及其众多的同事现在所做的工作相比，基因工程人员在过去的半个世纪内所取得的成就R是一个序幕。柯林斯是人类基因组计划的负责人，这项计划的内容是设法在15年内绘制出人类DNA的第一张精细基因图。而安德森领导的课题是尽快将DNA信息用于人类疾病的治疗和预防。他成功地完成了首例人类基因治疗手术。

他们和其它研究人员构思的是一场真正的生物医学革命。基因工程人员通过解读生命的分子密码，用得到的知识来逆转自然界的病变过程。DNA在他们的手中既是治疗方案又是药品，成为一种具非凡效力的药理学物质。它不仅能用以治疗已经发生的疾病，也可以用以治疗DNA中存在的能使人易于发病的缺陷。

这些仅仅是个开端。掌握了操纵基因的技术最终将有可能改变一切：我们的衣食、生活方式、死亡以及如何看待自己同命运的关系。

要实现这些转变不会是轻而易举的。虽然遗传学革命带给人们的益处已经开始显现，但是人们也开始考虑为获得这些益处所需付出的代价。《时代周刊》（Time）和美国有线新闻网（CNN）的一项民意测验发现，应答者对遗传学研究抱有很深的矛盾心理并且对它_应用范围也有明确的区分。当向应答者调查如果有一种遗传检测可以告知他们日后有可能患什么疾病的话，他们是否愿意接受这种检测时，回答说不愿知道的人（占49%）和说愿意知道的人（占50%）几乎一样多。除非是以治愈疾病和增加食物为目的，多数人坚决反对任何其它的人类遗传工程。有足够多的人（占58%）认为改变人类的基因违反了自然的意志。

应答者还明确地表示出了他们对于遗传学进展的忧虑。他们最担心的问题是隐藏在人类基因中的秘密有可能被用来对抗人类。一滴血或一绺头发中就包含了所有的遗传信息。雇主或承保人会根据这些信息去判断某人是否有得许多种使其衰弱的疾病的危险。在被调查者中，90%的人认为保险公司根据遗传学检测决定是否为某人保险属违法行为。事实上，实行这种措施在美国是完全合法的。雷夫金（Jeremy Rifkin）很早就开始反对某些形式的遗传工程，现在他正全力制止这项他认为是对美国公民自由的最严重的新威胁。雷夫金说：“遗传学隐私权将是下一代人激烈争论的宪法问题。”

无论遗传学革命选取何种技术路线，它的第一步工作都是发现基因。基因是不连续的DNA片段，是遗传的基本单位。基因组是一整套基因的总称。对干竞相绘制人类基因图的科学家们而言，在过去的一年里他们收获甚丰。科学家利用自动克隆设备，根据计算机提供的略图检索大片段DNA。目前，他们以每天发现一个以上基因的速度在寻找着人类基因，在过去的12个月内，科学家们定位了亨廷顿氏病、肌萎缩侧硬化病（Lou Gehrig氏病）、恶性结&性免疫缺陷（SCID）、肾上腺脑白质营养不良以及一种主要的共济失调症和一种常见结肠癌等疾病的基因。他们现在正希望数周内定位第一个乳腺癌基因。

柯林斯这样描述毫无背景知识去定位一个基因——就像是“有间房屋位于美国东西部两海岸之间，不知其位于哪个州，更不用说哪座城市或哪条街道了，我们却要试图找到这间房屋里的一盏烧坏的灯泡。”去年下半年，巴黎人类多态性研究中心的柯恩（Daniel Cohen）和同事们绘制出了一张人类基因组图。即使这张最具综合性的DNA图也仍然非常粗略并且错误极多。

这正是人类基因组计划之［所以重要的原因。柯林斯是美国国家人类基因组研究中心的负责人，他说计划的最终目标不仅要定位10，000个左右的基因，而且还要确定出这些基因化学组分的确切顺序。如果把人类基因组比作一本分为23“章”（染色体对）的百科全书，那么每个基因“句”就是由包含二个字母的词组成。四种核苷酸分子：腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）是“字母”，由它们依次排列拼写成“词”。通过由这四种核苷酸组成的全序列数据库，研究人员可以迅速找出识别特定基因的门径。

但是，即使使用最好的工具，进展也不是完全顺利的。DNA的行为总是出人意料。科学家们在解读基因组秘密的过程中还发现自己从孟德尔处学来的知识非常有限。孟德尔以豌豆为材料发现了教科书中阐述的遗传模型。在豌豆中诸如花色这样的性状是由单个基因决定的；可是，在人类的DNA中这种情形几乎从未见到。即使人的一个很简单的外部特征，譬如眼睛的颜色，也是数个基因相互作用的结果。然而，一个复杂的基因，像引起囊性纤维变性的基因可能在任何位置出错。科学家们已经记录到囊性纤维变性基因在350种不同位点发生的突变，并且几乎每周都有新的突变位点被揭示出来。

与亨廷顿氏病相关的基因最难征服，搜索丁长达12年之久以后才于去年将它定位。这个基因折叠卷曲在4号染色体端部的一个极难检查到的部位，而且它还被科学家称为“延续基因”。它隐藏在DNA中，核苷酸顺序由遗传密码CAG反复重复组成。这个基因正常的类型包含11到34个重复的CAG。研究人员发现有缺陷的亨廷顿氏病基因中具有37至100个CAG重复。科学家们还不知道这些重复的CAG致病的原因，但是初步发现病症的出现和严重程度似乎与重复的数目相关。例如在具有80至100个重复的人群中，发病很快，经常是在孩童时代就生病。

一旦发现了被破坏的基因，下一步该怎样做呢？当然是将它修复。可是怎么修复呢？也许永远也不会有足够小的镊子能用它打开一个核苷酸然后替换它。因此，基因工程人员用各种间接方法来达到相同的目的。

最直接的办法是找到缺失基因的一个健康拷贝，把它移植进不正常的细胞内。3年前，美国国家健康研究院的安德森及伯利斯（Michael Blaese）、库尔伏（Kenneth Culver）博士在他们的开创性实验中采取的就是这种策略。这个小组研究的疾病是恶性结合性免疫缺陷（SCID），也常称之为“罩中孩童病”。因为得这种病的患者在其短暂的生命历程中必须被封闭在塑料罩里以防被感染。有一种SCID称ADA缺陷，它的病因是由于某种缺陷阻断了腺苷脱氨酶的合成。这是一种重要的酶，没有它，在免疫系统中起重要作用的血细胞就会失去活性。

几年前，医生开始用牛的ADA来治疗病人。结果病人可以在罩外生存，但是其中有些病人仍易于患病，必须有一种更好的治疗措施，安德森认为自己我到了办法。安德森小组治疗的是两位年轻的俄亥俄女孩。在世界上首例取得认可的基因治疗试验中，他们从两位患者身上提取出白细胞，把正常的ADA基因注入这些白细胞内，然后再把细胞注回到女孩体内，希望血细胞能制造出大量的天然ADA从而显著地改善免疫系统。治疗获得了成功，这两位病人现在一位7岁，一位12岁。去年5月她们出席了一个新闻发布会，精神状态显胜往昔。

尽管这项试验给人们留下深刻印象*但是科学家们清楚两位孩子只是得到治疗还未痊愈。经过改良的血细胞数月之后就会逐渐死亡，病人必须周期性地重返医院进行相同的治疗。要想把病人彻底治愈，基因治疗专家必须解决问题的症结，即位于骨髓内的永久性干细胞，它制造出血液循环中的所有白细胞。

这项工作在开庆贺成功的新闻发布会的前一周，伯利斯就已着手进行。他找回一位俄亥俄女孩，耐心地从她的骨髓中取出些干细胞，把健康的ADA基因注入其中。他再把些改良的细胞注入血液，希望它们能回到骨髓里。在几个婴儿身上也施行了几次同样的试验，婴儿的干细胞丰富更容易获得，孩子们的状态良好，但是还未见到、公开报道的结果。

ADA试验兴起一个把类似技术应用于诸如囊性纤维变性、癌和艾滋病等病症上的热潮。全世界有40多例试验正在进行，基因治疗成为医学研究中的最热门领域。

这些试验中最困难的问题是把正确的基因注入需要它们的细胞内。一般地，基因需要借助一些运载工具来传递，科学家们称之为载体。安德森小组采用感染源逆病毒作载体，它是含RNA（DNA的同类物质）的一类特殊病毒。逆病毒具危险性，引起艾滋病的人类免疫病毒HIV就是逆病毒。但是科学家们可以设法改造它们使其不能致病。不管怎样，在基因治疗过程中使用逆病毒有可能对病人造成较大伤害，即使这种风险很小也说明用逆病毒作载体不甚理想。

目前也在试验许多其它的载体。康乃尔医学中心纽约医院的克利斯朵（Ronald Crystal）博士在散步时得到灵感，他想用引起普通感冒的腺病毒把基因传递到囊性纤维变性病人的肺中。“这种病毒花了数百万年的时间才进化出侵入人肺部的能力，”克利斯朵说。他计划在下个月左右用这种病毒进行一系列新试验。他面临的难题是使腺病毒无害并且保证它在传播中不会失去控制。“我们是想治愈囊性纤维变性，”他说。“我们不想让整座城市都受传染。”

然而，载体不一定非得用病毒、有些研究人员正在设法把DNA直接注入人细胞中。为了治疗恶性黑色素瘤这种致死的皮肤癌，密歇根大学的纳贝尔（Gary Nabel）博士把抗肿瘤基因包装在脂质体内，这是一些无害的小脂肪囊。通过脂质体基因可以进入适当的细胞。至少有一个病例的肿瘤已经收敛。

在众多科学家将基因工程在人细胞上实施的同时，还有其它的研究人员正致力于把此项技术应用于动物和植物身上，当然最终的受益者仍然是人类。相当数量的艾滋病研究是用鼠的免疫系统进行的，系统含有转移进去的人类基因。英格兰科学家和华盛顿大学的科学家制造出一种转基因猪，它们的细胞可以制造人类的蛋白质，而这些蛋白质能抑制免疫反应。在理论上讲，这些动物的心脏、肝脏及其它器官可以被移植入病人体内而不会遭到免疫系统的排斥和破坏。

在美国，牧场上的所有奶牛都注射了一种用基因工程制造的生长激素（BST），这些奶牛比普通奶牛产奶更多。Monsanto和Calgene这样的公司计划将生物工程造出的植物产品推上市场，它们生产的番茄不会因成熟腐烂。研究人员正在设计抗旱的禾草，这种禾草几乎不用刈割。

虽说已经取得了一些令人兴奋的成就，但是科学要想使人类完美无比或者制造出毫无缺憾的番茄仍有许多工作需要完成。只有等更多的研究取得成功后，基因治疗才能变得寻常无奇。许多疾病即使最终能被征服，也仍需花费数十年的时间。

近期来看，基因工程这种新技术的最实际用途是用在遗传检测上。医生可以检查出DNA中的各类缺陷，虽然要校正这些缺陷还需很长时间，但在有些时候，医生可以根据掌握的这些情况来寻找延续疾病发作或减弱病情的治疗方案。例如，如果知道某人由于遗传易患心脏病，就可以给他制定代脂肪食谱。如果科学家确定出某种维持生命所必需的蛋白质的缺失是由于基因缺陷引起的，他们就可以向病人提供该蛋白质的人工制品。但是对于由遗传突变引起的其他不良后果，人们几乎毫无办法阻止。

因此，遗传学革命目前处于两难的境地。在不能予以校正的情况下人们愿意知道所患的遗传病吗？密歇根州特伦顿的巴尔洛夫（Vicki Balogh）目前正面临这样的处境，她在等待是否携带共济失调基因的检查结果。共济失调这种病在52岁时夺去了她母亲的生命，并且早已开始破坏她三个兄弟脑部和脊髓中的神经纤维。“我现在35岁：要换工作还太年轻，”巴尔洛夫说，她是Ameritech公司的一名经理。“我一直都想当一名教师，可是如果得了共济失调，……”

在美国，许多患遗传病的人面临的危险是如果他们离开自己的工作和保险，他们就永远不能复得。去年，美国科学院的一项报告发现早就有美国人因遗传检测揭示出的信息而失去了工作和健康保险，在一个案例中，一家加利福尼亚健康维持机构发现一位当事人所怀胎儿携带囊性纤维变性基因，这家机构告诉'当事人它会支付流产的费用；但如果当事人选择生出孩子，它将不支付任何开支，这位孕妇生下了孩子，她威胁要诉诸法庭，结果这家健康维持机构不得不改变初衷。

当争论的问题是遗传检测和流产时，伦理价值常同现实及做父母的权利发生冲突，由于健康费用上涨失控，持续增加的压力迫使父母放弃会成为医疗负担的孩子。许多人对这种优生学动机持怀疑态度。

波士顿大学的健康法教授安纳斯（George Annas）说：“你将会看见自己不愿相信的疯狂行为。”他认为如果不清除克林顿留在理发店的发屑，对头发中DNA进行检测就可以公布总统遗传来的各种疾病。这只是个时间问题。在现行美国法律下，克林顿或是其它任何人无法阻止这种行为。安纳斯担心普通公民进行血液检查的样品有可能被检测，得到的遗传信息也会最终录入庞大的DNA数据库。DNA分子结构的发现者之一沃森认为这是一项令人可憎的计划。’为防止这些信息的滥用，安纳斯提出一系列准则及其它措施来防止为了一个目的收集的遗传数据被用于他图。但是，看到目前美国计算机隐私权法执行的情况，安纳斯很不乐观。

关于遗传学带来的巨大负面影响的讨论早已展开，有人反对我们是我们的基因的产物这种观点。马多克斯（John Maddox）是《自然》杂志的编辑，他提醒人们，基因组计划的最大陷阱可能是所谓的伴随有一大批新发现的“必然胜利”，这给人们的印象是遗传学家们知道的比他们所做的要多得多。例如，有研究宣称发现了导致酒精中毒的基因，虽然这并没有使更详细的研究停下来，可是仍使许多人确信这种复杂的行为是由遗传预先决定的。

即使说有一个与犯罪行为有关的基因，社会又能对它做些什么呢？克雷（Gregory Carey）是科罗拉多大学的行为遗传学家，他指出“我们早就找到了一个在出生前就可检查出的可靠的遗传标记，它可以预知暴力。”他说具这种基因型的人被逮捕和因暴力行为被判有罪的可能性是没有这个基因的人的9倍。他说，“你知道我说的这个代表高度危险行为的标记是什么吗？那就是性别为男性

专栏作家沙费尔（William Safire）认为我们的日记反映了自己从青年到老年的历程，有些时候我们会对有些东西感到畏惧，我们不会为此惊讶。安那斯（Annas）认为遗传学革命颠倒了这个历程。他认为基因作为“未来的日记”揭示了我们从老年到青年的过程。

哈佛大学的分子生物学家吉尔伯特（Walter Gilbert）说终有一天全部的遗传记录将存入一个高密磁盘。他在《编码遗传密码》一书中写道“我们看到自己的潜力是有限的。我们不得不承认在某种意义上说，我们是由一个有限的信息集合决定的。知道这些会改变我们对自身的看法。这是智能极限，我们必须设法适应这点。”

这个过程已经开始，并且对那些查出携带致病基因和遗传检测呈阳性的人打击最烈。其中有些人可以从柯林斯和安德森这些科学家的工作中看到希望，发现DNA分子不仅只是高度精巧复杂的而且也是可以校正的：而其余的患者只能从这样的事实中求得安慰：即使发生了遗传学革命，生活仍如一局扑克牌戏。基因是手中的牌，最重要的是我们如何把握出牌的手。

[Time，1994年1月17日]