自从80年代以来，由于分子生物学的基础理论和实验技术的研究获得了重大突破，推动着遗传学的研究走向分子水平，许多遗传病的发病机制已在分子水平得以阐明，与疾病有关的基因亦不断地分离得到。分子遗传学是遗传病的基因诊断和治疗技术的直接基础，其进展促使上述两项技术的迅速提高，导致遗传病的基因诊断日趋准确，也使得基因治疗成为可能。生命科学在这方面的发展无疑为整个人类的健康事业带来了福音，然而，另一方面，基因技术的进展又引发了一系列前所未有的社会问题，包括经济的、法律的和伦理的，因为科学在一定的社会环境之中产生和发展，从来摆脱不了社会各种因家的影响和制约。本文拟就这两方面的情况作一番介绍和探讨。

一、基因诊断和治疗技术的现状和展望

基因诊断和治疗技术的进展在很大程度上取决于对人类基因组的研究，用以确定人类的基因结构及其在健康和疾病状况下的调控作用，因为只有在揭示每个基因的正常功能之后，才有可能鉴别在各种疾病中功能异常的基因，所以这个研究项目目前在生物医学的研究中占据着中心地位。在政府和企业的研究基金的资助之下，对人类基因组结构研究的进展要比前几年人们所想象的快得多，这将对不远将来的人类医疗保健事业产生深刻的影响。据报道，美国的基因组研究计划已确定克隆人类46条染色体上所有基因的目标，这项研究的倡导者预计，如果进展顺利的话，在5年到10年的时间内，最多不超过20年，分子生物学可以破译人类基因组的所有密码。那时，人类的所有遗传性状将在科学面前暴露无遗，毫无神秘莫测之处。

基于分子生物学基础上对人类基因组研究的进展是十分惊人的，它将有助于在分子水平上阐明许多疾病的病理生理过程。这项研究和分子生物学的其他研究领域一起正在使得生物学和医学从一门描述性的学科向操作性越来越强的学科转变。随着研究水平以阶梯式的形式从宏观趋向微观，从整个生物体到器官，到组织，到细胞，到细胞器，直到分子，我们对于人体乃至所有生物机体的理解也日趋深入、精密和全面。

分子遗传学基础理论研究的突破性进展给基因诊断技术的提高提供了必要的前提和保障，以此建立起日益精密的实验诊断技术，使得发现更多的遗传病和得到早期的诊断和治疗成为现实，而且可以对各种遗传病进行分类，确定其进展状况，发病的危险程度和使用遗传标记优化治疗选择。人体的结构基因估计有8~10万个，近40年来，几乎每周发现3种新的遗传病。目前所发现的遗传病的种类已超过6500种，给人类的健康造成了巨大的威胁。而在这众多的有关基因疾病的研究中，人们所得到的最重要的发现也许是这样一种认识；许多非常主要的疾病往往和某个特殊的倾向性基因有关，具有此种基因型的人并不一定发病，基因型转化为表现型还要取决于生存环境、心理因素等各方面的影响，但是确定个人基因型的技术可以在远未发病之前预测到可能发病的危险。在过去的几年中，新的基因诊断技术已经发现基因或基因突变倾向于高血压、心脏病、糖尿病、骨质疏松症、结肠癌、多囊肾、老年性痴呆等疾病的发病。

用于预测疾病发病危险的基因诊断技术的建立和进一步完善，对于今后医疗事业的发展方向具有极其重要的影响，它将促进医学从当今以治疗为主的模式向以预防为主的模式转变，这不仅有助于提高人们的健康水平，改善人类的生存素质，而且在今天卫生资源、医疗费用十分紧缺的情况下，对于进一步降低医疗费用的开支、更加合理分配卫生资源有着十分重要的意义。

尽管基因诊断技术的提高对于遗传病的防治有重要的作用，但是对付遗传病的根本出路恐怕还在于基因治疗，所谓基因治疗指的是从基因水平上治疗人类的各种疾病。它通过基因转移或基因调控的途径，把基因的正常拷贝植入病人的机体细胞，补偿或取代先天的或突变的致病基因，使其表达所缺乏的基因产物，或者是通过基因调控的方法，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗的目的。

为了将纠错基因送入受损细胞，研究人员创造了数种方法输送遗传物质。最有效的技术是使用经过改变的病毒作为载体，病毒的用处在于它天生能够穿过细胞壁，将它包含的遗传物质插入其新的宿主，不过在病毒被用于治疗之前，为病毒用来复制和引起疾病的蛋白编码基因必须拿掉。作为载体的病毒在外表上和原来的病毒一样，但能够把有用的基因送到细胞内而不致病。

医生应用基因治疗可以有两种选择方法，一种是把一个基因的健康拷贝插入病人细胞，以补偿缺陷基因。其二是可以引进经过有目的地改变的基因，给细胞以新的特性。譬如，有几个小组正在调查这样的治疗方法用于治疗感染引起艾滋病的人免疫缺陷病毒（HIV）的病人。使用这样的疗法，把干扰HIV复制的基因拷贝插入病人的白细胞，在那儿这些基因能够阻止疾病的进展。最终医生也许能够输送防止疾病的基因，如不要等到患乳腺癌的妇女已经得病，医生可以在她健康的时候向她提供保护基因。在下个年代，基因的传输非常可能限于针对体细胞，因为体细胞的遗传特性的改变只影响进行治疗的病人，不会影响其后代。

目前基因治疗已经从实验室进入临床试验阶段。全世界已有700余名患者接受了基因转移的临床试验，并且对某些单基因遗传病，譬如重症联合免疫缺陷、家族性高胆固醇血症和血友病B，也确实取得了明显的疗效和肯定的结果，从临床试验的效果来看，基因治疗在技术上是安全的和切实可行的。然而基因治疗的临床试验只是为遗传病的治疗开辟了广阔的前景、使人们看到了疾病治疗上的新突破口、新的方向。可以肯定，它将来会带给人类美好的福音。但是从目前的状况看，基因治疗在技术上还有许多难题需要攻克，还受到众多因素的限制不能广泛地用于各种遗传病的治疗。基因治疗的问题首先在于目前能用此疗法治疗的疾病为数太少。目前所发现的人类遗传病已超过6500种，而能用基因疗法并肯定治疗效果的只有数种。不过，这恰好预示着基因治疗的发展有着巨大的潜力。其次，一旦基因进入细胞，它们就会随机地插入染色体的DNA之中，如此的插入可以是无害的，但是有时它也会造成严重的后果，譬如，如果纠错基因破坏了控制肿瘤抑制因子的基因，该基因在正常情况下保护身体抵御肿瘤，那么就可能导致癌症。

尽管基因诊断和治疗目前还不够完善，不够成熟，存在着许多问题需要解决，但它预示的前景却是十分鼓舞人心的，随着研究的进一步深入，临床应用的进一步完善，基因技术在下一世纪将引起医学的又一次革命，使人类的健康保健事业更上一个台阶。

二、面临的社会问题

基因技术的迅速发展确实为未来的医学展示了一幅十分美好的图景，但是在开辟基因技术应用于医学领域的同时，我们已经预见到由于新技术的应用而引起的一系列极其复杂的伦理、法律、经济等社会问题。这些问题并不是十分遥远的事情，可以把责任推卸到下一代，让下一代的决策者去考虑、斟酌和解决。在本世纪末 · 基因技术，特别是基因诊断技术，在这方面引起的挑战将在社会政策的制定上占取十分重要的地位。曾经有人告诫我们：“我们曾盲目地进入了核能的时代，也曾盲目地进入过DDT和其它除虫剂的时代，可是我们再也经受不起再次盲目地走进基因工程的时代。相反，我们应该带着清醒的认识踏进这使人振奋的新时期：基因治疗既可用于为人类谋福利，也可用于邪恶的目的。当我们得益于这项技术时，不能忘记潜在的危险而保持警惕。”

用基因诊断的方法预测将来患病的可能性所产生的影响在许多方面和传统的医疗信息有所区别。这些区别包括：（1）基因诊断具有远期的预测能力；（2）不仅涉及到受试者本人还涉及到家庭成员；（3）意识到自己具有患病的危险后可能会引起心理损害而伤害自尊；（4）在社会上如保险或就业受到歧视等等。在国外，已经有保险公司要求健康保险的投保人提供有关个人的遗传资料，以排除投保人患遗传病的可能性。由此可以想象，在就业上也完全可能出现类似的情况。

当人们认识到许多疾病是由致病基因引起的，这自然而然地会使人觉得应该存在着完美无缺的基因组，人们也许会相信随着基因治疗技术的发展，可以把所有的“致病基因”从人类的基因库中移走，这样的想法不管是出于人道主义的理由，还是考虑到可以大大降低将来医疗事业的开支。都忽略了一个更加重大的意义更加深远的问题：人类基因库本身的生态问题。如果有目的地从个人身上清除某些特殊的基因，那么人类就会丧失千万年来在繁衍过程中形成的多样化的遗传特性，从人类发展的长远观点来看 · 其后果是无法想象的。

基因技术的进展，确实造成了一系列棘手的社会问题，需要通过政策、法律和伦理的途径予以解决。然而目前的现实是科学远远走在了前面，而政策、法律和伦理却很难跟上科学发展的步伐。因此，在政策、法律和伦理上与基因技术的应用进行协调，使其能顺利健康地发展是当前摆在许多国家政府部门和立法机关面前的重要任务。目前欧美国家的有关组织和立法机关都提出了各自的看法和意见，而国际性的组织，譬如世界卫生组织、联合国科教文组织则设法保证让第三世界的国家在这场讨论中充分发表自己的意见。讨论所共同涉及到的主题包括：（1）同意；进行遗传测试必须是自愿的；（2）遗传资询，政府应该向公众提供遗传咨询服务；（3）保密；对个人的遗传资料应该有保护措施，防止发生歧视；（4）对于无法治疗的遗传病不应提供测试手段；（5）是否一定要告知受试者将来的患病可能性（受试者是否有不知道权），以及医生是否有责任告诉受试者家庭其他有患病可能的成员。当然对于这些讨论的主题目前尚无定论，不同的政治、经济等社会条件，不同的价值观念和不同的文化传统都会影响对问题的看法，形成意见的分歧，但对这些主题的考虑在很大程度上却源于医学伦理学上的三条最根本原则：尊重个人的自主权、平等权和隐私权。

从这三条基本原则出发，我们可以对基因技术的实际应用所涉及的某些社会问题作一番考察。

随着基因诊断技术的发展，遗传咨询服务应运而生。遗传咨询是受过专业训练的人，试图告诉委托人或他的家庭有关遗传病的诊断、遗传机制、预后和处理此病的种种方针和知识，便于委托人按照这种病带来的医疗、经济和心理负担，他的直接和长远目标，伦理和宗教信念等决定采取某一方针。根据医学伦理的根本原则，遗传咨询应该是中性的和非指令性的。咨询者应该把自己的意见和所传授的知识分开，不应该妨碍委托人自主选择的自由。但是，遗传咨询的内容往往涉及到委托人的后代。有些遗传病患者生育的后代智力低下或严重畸形，不仅给家庭而且给社会带来严重的负担。对此，咨询者是否具有劝说的责任，甚至采取某种行政的措施，以防止这样的情况发生呢？

其次是遗传普查，它指的是在群体中查出具有某些基因型的个体，包括遗传病患者，具有在特定环境下可能发病的基因型和携带者，从而探索治疗和预防措施。然而在遗传普查中，是否应*完全遵循“同意”的原则？是否应考虑到个人对社会、对他人的义务？因为通过遗传普查来减少或防止遗传病的发生，是实现为家庭和社会提供正常健康孩子这一义务的最好办法。如果还涉及到家庭其他成员，是否有责任将其患病的危险告诉他呢？

再者是遗传诊断对保险业的影响。目前，国外有的保险公司要求健康保险的投保人提供遗传诊断的资料，其理由是保险公司出售保险是基于双方相互尊重自主权原则的，这就意味着双方都能够自由地判断保险合同是否可以接受。健康保险被认为是应该保障所有投保人的共同利益。为了公正地对待所有投保者，应该有一个公平的起点，即投保者在进入保险时，具有同等健康存活某一段时间的机会。如果让投保者隐瞒了某种潜在的患病危险，那么受保的起点将是不公平的，他并不具备同等的健康存活的机会，其结果无疑就会损害他人的利益。然而在这样的情况下向投保人索取个人遗传资料是否违反了医学伦理尊重个人隐私的原则呢？

以上谈及的只是基因技术可能引发的社会问题中的一小部分，所反映的是和医学伦理原则在某种程度上的分歧。问题的根源在于我们不仅要考虑到尊重个人的自主权利，而且还要重视科学对社会的责任、个人对社会的责任。自主权意味着所有智力健全的成年人都是相互平等独立的。平等提示了所涉及的是一个群体，而不是个人。这就要求个人应当公正地对待他人、公正地对待社会，肩负起应尽的社会责任，才有平等可言。因此，自主权并不是一条绝对必然的伦理原则，应该和社会责任放在一起考虑，才可能在实际生活中形成一个和谐、自由的社会。

解决问题的方法不在于因社会问题而终止基因诊断和治疗，而在于对公众进行教育，制定适当的政策和临床规约，以促使医疗事业的稳步发展。如果认为一种新技术的发明者无法预见其研究所带来的社会伦理影响而推卸责任，这是绝对不可取的。科研人员的责任不仅仅局限于科学研究，还应当考虑更加广泛的社会内涵。那些欲使遗传医学成为整个医学事业一个重要组成部分的人们，应该为形成正确的社会和伦理策略作出贡献。

基因技术的进展所提出的有关社会伦理问题反映了科学技术和社会之间相互作用的复杂程度。这些问题的提出对于目前医疗事业的发展方向、其费用控制等重大问题的思考和讨论都是大有好处的。在今后的20年到30年时间内，分子遗传学将给医疗事业带来深刻的变化。在有关医疗费用的控制和卫生资源的分配这场涉及范围更广、复杂程度更高的讨论中，遗传医学所涉及的问题将占据很重要的地位。

寻求人类的健康发展以及探究人类生存条件的哲学和道德基础代表了人类历史的一个永恒的主题。有关人类福利和法律上个人权利问题的特殊地位决定了如果科学的或者经济的力量威胁到历史悠久的文化传统和信仰的话，必定会引起广泛的社会辩论，并且具有受到社会力量冲击的危险。因此，基因技术提出的问题是十分具体的问题，对此的讨论也不会局限于学术界和政府部门。医学却和公众的切身利益密不可分，并且直接关系到整个人类自身的健康、完美和永恒的发展。

为了保证社会和基因技术、医学乃至整个科学发展的和谐状态，它们必须在充满各种社会、文化和哲学原则的多元化的社会结构中确定自己的应有地位和作用。当我们正从事于分子遗传学的研究，将基因技术应用于人们健康福利之时，我们必须保持警惕，在分子生物学的那种机械的还原主义倾向和人类的统一价值观之间寻求一种平衡，使科学和社会在人的统摄之下，和谐、完美、永恒地向前发展。