一

1995年11月29日，两次金牌得主瑟吉 • 格林科夫（Sergei Grinkov）在纽约的普莱西德湖的冰球场上训练时突然倒下，离开人世。这位年仅28岁的运动员遭遇了致命性的心脏病发作。

然而，对其他的运动员也是一样，当前注意的焦点是青壮年时期的潜在杀手——猝死。心脏病猝死每年约杀死25万美国人，这使得它成为重大的公众健康问题。

当在亚特兰大举办的夏季奥运会结束时，几个研究小组报道了关于这种心脏病危害的发现。一研究小组最近识别出了一种在格林科夫英年早逝中起一定作用的先天性心脏缺损。另一研究小组推断，在多数情况下，猝死可能是由于心脏——特别应归咎于多种结构异常中的一种。

二

格林科夫在1995年11月那天灾难性的早晨大概没有遭受任何痛苦。从医学上讲，他突然遭遇了心室纤颤，这是一种威胁生命的颤动。冰场上的一位医学技术人员马上给他做了心肺复苏，并将其送往普莱西德湖畔的阿迪朗达克医疗中心急救室。

格林科夫到达医院时，他的心脏已停止了跳动，不过乔舒亚 • 施瓦茨伯格（Joshua Schwartzberg）医生和其他医护人员为挽救其生命还是奋力进行了一个多小时的抢救。尸检表明，格林科夫的冠状动脉（供应心脏血液的血管）严重阻塞。

虽然他是一名杰出的运动员，但他的冠状动脉却像患动脉粥样硬化的70岁老人。他的妻子，即冰上搭档叶卡琳娜 • 格林科娃告诉施瓦茨伯格说，她的丈夫从没报怨过胸痛或心脏病的其他症状，灾难来临的唯一预兆是他父亲在52岁时由于心脏病突发而死亡。

巴尔的摩市的约翰 • 霍普金斯大学的帕斯卡尔-J-戈德施米特（Pascal J. Goldschmidt）在《纽约时报》上看到了格林科夫的报道，戈德施米特及其同事也恰好描述了一种遗传缺陷，这种遗传缺陷能增加早期心脏病发作的危险。他想知道格林科夫是否具备这种特性。因此，戈德施米特打电话给阿迪朗达克医学中心，幸运的是病理学家贮存了格林科夫的血样，并将其装在小瓶内的冰冻样品运到巴尔的摩。

样品一到，霍普金斯大学的科研人员首先从血样中的白细胞提取DNA，然后他们寻找到了血小板抗原基因和一种特殊变体，这种基因为已知在血液凝固过程中起关键作用的蛋白质编码。研究小组已在1996年4月25日出版的《新英格兰医学杂志》上报道了这种变异基因与心脏病发作之间的关联。

这种血小板抗原基因存在两种形式——PLA1和PLA2,其唯一差异是核苷酸（DNA的砌块）序列的轻微改变。霍普金斯大学的科研人员指出，PLA2是早期心脏病发作的“元凶”。研究人员对7名有心脏病发作或有严重心脏病症状的患者进行了研究，他们用68名健康者进行对照比较。研究结果表明，心脏病患者体内至少存在一个由遗传得来的PLA2基因，是健康人的2倍。

格林科夫的血样表明，他体内也有一个遗传型PLA2基因，推测是从他父亲那儿遗传来的。在1996年6月29日的《柳叶刀》杂志上，戈德施米特、布雷和施瓦茨伯格披露了他们的研究结果。他们确信，恰是那种PLA2基因使格林科夫死于心脏病。

布雷说，两个PLA基因均为位于血小板（这种盘状细胞参与血凝过程）表而的蛋白受体编码。这些受体附着于血液分子上而形成连接血小板的桥梁。血小板间的网眼形成常见的胶质状的血凝块，PLA2为血液发生时过度发挥作用的一种蛋白质编码。霍普金斯大学的研究人员认为，他们知道在格林科夫死亡之日发生了什么。他们推测，脂肪碎片从动脉壁上脱落后留下了一个凹窝。格林科夫体内的PLA2便积极行动起来，在此过程中恰恰形成一个小的血凝块堵塞了这个凹窝处（创面）。那种蛋白质受体使PLA2过度工作，形成了一个大的血凝块，堵塞了整个冠状动脉，使血液停止流向心脏。

他说，尽管PLA2看来是导致格林科夫身体崩溃最直接的原因，然而，研究人员想知道是否PLA2在形成动脉粥样硬化的缓慢过程中也起一定作用。戈德施米特注意到，相同的蛋白受体存在于血管内皮细胞上，这将增加胆固醇及其他脂肪粘附于血管壁上的可能性。

三

研究人员估计，在美国，大约20%的人体内存在PLA2基因。戈德施米特说，这种基因可能是心脏病发作的主要因素。但这不意味着死亡。布雷说，“体内存在PLA2井不意味着你将患有心脏病发作。”

研究人员认为，PLA2基因与其他危险因素共存，才会大大增加心脏病发作的机率。如果未来的研究证实这一理论，那么，有早期心脏病家族史的人们将要进行血液检测，寻找其体内的变异基因。一旦确定体内存在这种基因，他们将采取适当的措施降低心脏病发作的危险。

戈德施米特说，每天服用一片阿斯匹林就是一种措施。阿斯匹林有抗血栓形成的作用，所以具有血栓形成倾向的人们，应服用阿斯匹林。高危人群也必须减少脂肪食品的摄入量，以消除动脉粥样硬化的病因。

四

格林科夫仅是近期猝死的一名世界冠军，这给高校中职业篮球队员敲了一个警钟。明尼苏达心脏研究基金会的心脏病学家布雷 • 马伦（Barry J. Maron）及其同事对运动员的猝死进行了迄今规模最大的研究，发现多数死于几种异常中的一种，其中一些异常与遗传有关。

很多年轻的运动员一出生就隐藏着这些心血管缺陷之一，马伦在美国医学会在纽约举行的新闻发布会上说，这种缺损在灾难来临之前毫无任何症状出现。

他们收集了从1985年至1995年间所有猝死运动员的全部资料，发现在猝死的158名运动员之中有134人死于心血管疾病。

导致猝死的最常见的心血管疾病是一种叫做肥大性心肌病的遗传疾病。肥大性心肌病是一种基因变突引起，患病时，心脏的主要泵血室“左心室”异常肥厚。

研究人员惊奇地发现，肥大性心肌病占黑人运动员猝死死因的48%,占白人运动员猝死死因的26%。早期医学研究表明，黑人很少患发肥大性心肌病。马伦认为，那可是因为患这种遗传病的黑人没有得到像白人那样的正确诊断。

心脏病猝死的其他原因包括先天性缺损及其他冠状动脉异常、动脉瘤或主动脉扩张和心肌炎（心肌炎为一种以感染开始进而导致心肌改变的一种疾病）等。还有一小部分运动员，如格林科夫，则遭遇早期冠状动脉栓塞。

马伦在新闻发布会上说，在很多病例中，体育触发了猝死。研究人员发现，90%的运动员在训练期间或比赛后不久发生虚脱。

体育运动能使心脏病发作的危险增加多少呢？那取决于潜在的心脏疾病，马伦说。

马伦指出，对患有肥大性心肌病的人来说，激烈的活动能增加心脏将来罹患心律失常的机率，心律失常为一种能导致死亡的异常心律。对于患有动脉瘤的运动员来说，激烈运动将加速弱动脉破裂的可能。《美国医学会杂志》报道，在134名运动员中仅有24人出现过血管病的症状，如胸痛或昏厥发作，多发生在致命性发作的前3年。施瓦茨伯格说，格林科夫从未报怨过胸痛，但他在倒下前显然是经历了心脏病发作。

研究表明，常规体格检查通常不能查出年轻运动员的心脏疾病，死于心脏疾病的134名运动员中有115名运动员接受过正常普查。在115人中仅有4人被医生怀疑其患有血管疾病。专家特别提到，仅有一个病例得到了心脏疾病的确切诊断。

五

马伦说，遗憾的是目前没有一种简便的试验能检查出使运动员处于危险之中的各种类型的心血管疾病。他说，一些心血管疾病不可能通过常规体检查出。他赞成标准化的普查，以便识别出高危的年轻病人。

布里格姆市的霍华德 • 休斯医学研究所的肥大性心肌病研究人员克里斯顿 • 塞德曼（Christine E. Seidman）以及波士顿的妇女医学院就是这样做的。塞德曼认为，研究人员终有一天会开发出能识别遗传突变的血液试验。马伦说，实际上，有一种更具侵袭性的普查办法可查清有猝死家族史的运动员。在签约参加比赛前，这样的运动员应咨询一下心脏病专家。心脏病专家能更容易地发现心脏疾病的细微症状。

确诊患有心脏缺损的年轻运动员可找到一种合理治疗方法。马伦说，对于患有肥大性心肌病的患者来说，退出运动生涯是降低心脏病发作危险的唯一方法。

[Science News，1996年8月3日]