上海第二医科大学

举世瞩目的第18届国际遗传学大会已于1998年8月10—15日在北京国际会议中心召开。这是继1902年首届国际遗传学大会后在本世纪末召开的最后一次盛会。本届大会由国际遗传学联合会、中国遗传学会和中国科学院共同主办。来自54个国家和地区的2000多名遗传学界的专家学者参加了大会。中国国务院副总理李岚清和科技部部长朱丽兰等领导人出席了开幕式。本届大会主席谈家祯院士作了“遗传学—造福全人类”的主题报告。组委会还邀请了11位著名的遗传学家作大会报告，举办了48场专题讨论会和两场研讨会，围绕着植物遗传学、基因组学和群体遗传等11个分支交流讨论。大会一致推举中国遗传学会秘书长、复旦大学遗传所赵寿元教授为新一届国际遗传学联合会主席，任期为5年，并宣布第19届国际遗传学大会将于2003年在澳大利亚的墨尔本市举行。本届大会带给人们的最大启迪是——遗传学能够造福全人类。

遗传学与农业

自本世纪初孟德尔遗传定律重新被人们认识以来，农业问题始终是遗传学最关注的领域之一。从本届大会递交的论文数和参加会议的人数来看也反映了这一点。中国有句古训：“民以食为天”。全世界总人口从本世纪初的16亿增加到现在的60亿，由此带来了粮食增产与人口增长不相适应的矛盾。如不采取有效措施加以解决，就会危及人类的生存。然而，目前解决这个矛盾尚无良策。相对而言，应用遗传学手段来改造原有的农作物品种和培育新的农作物品种是提高粮食产量和质量的最佳选择。比如，通过对小麦、水稻、玉米和大豆等作物进行基因改造，既能使这些农作物的产量成倍增高，又使它们抵抗病虫害和恶劣天气的能力大大增强。中国湖南省农科院在超高产杂交水稻的培育中取得的惊人成果就是一例。近几年来正在开展的水稻等农作物的基因组结构和功能的研究为农作物的进一步改造创造了条件。此外，转基因技术也已开始用于动植物中，从而既改善了水果和蔬菜等的保鲜期和口味，又能从中获取人体所需的许多营养物质。比如，通过对马铃薯的改造，不仅使其获得了抗病毒基因，也得到了高蛋白质含量的新品种。通过对大豆的改造，获得了对人体无害、性能更好、营养更丰富的油脂，以此作为制造人造奶油的原料。通过转基因羊或牛等技术还制造了人类重要的一些激素或蛋白质等。如上海医学遗传学研究所利用转基因羊已成功地获得了人类凝血因子IX白蛋白，用于治疗血友病B等患者。有人预言，通过对动植物基因的遗传学处理，将在下个世纪生产出人类所需的大部分食品、燃料、纤维、化学原料及药物等。因此，可以把由转基因动植物所引发的这场农业革命称为第二次绿色革命。

遗传学与人类基因组研究计划

人类基因组研究计划是近几年来遗传学研究的热点。该计划自1990年10月正式启动以来，经过美国和其它国家科学界将近8年的努力，已完成了人类基因组分辨率为100千碱基的物理图和分辨率为0.7厘摩的遗传图，现已进入大规模测序阶段。其中，酵母和线虫等模式生物体基因组全序列的测定已基本完成，人类基因组全序列的测定也已完成了大约5%。此外，人类基因的表达序列标签（EST）已获得了100多万条，已拼出的全长cDNA达二万多条。有人形象地将基因组比喻为生物遗传信息的“总词典”，个体发育和细胞功能活动控制的“总程序”和生物进化的“历史档案”。由于基因组研究对制药等行业广阔的应用前景，因此诱发了一场前所未有的基因争夺战。以美国为例，除了以柯林斯（Collins）领衔的美国国家人类基因组研究所（NHGRI）计划在2005年前完成全基因组测序任务外，不少私人企业也紧随其后。第一个宣布参加竞争的是美国帕金 · 埃尔默公司，他们请温特（Venter）领衔组建一家新公司，并从1998年5月开始投资3亿美元，配置230台最新型号的DNA自动测序仪，采用“全基因组鸟枪法”策略，计划在3年时间内完成全基因组99%碱基对的测序任务。第二个是美国英塞特制药公司，他们从今年8月开始投资2亿美元，计划在2年时间内完成人类基因组蛋白质编码区的测序任务，并完成所有单核苷酸多态性（SNP）的定位和所有10万个基因的计算机作图。面对私人企业的挑战，美国国家人类基因组研究所在9月14日修改了原先的15年计划，准备到2001年拿出人类基因组的“草图”，到2003年即提前2年完成整个人类基因组计划。与此同时，新一轮竞争——功能基因组研究计划或称蛋白质组计划也已经开始。目前已发展了几种检测分化细胞或病变细胞的基因表达谱的方法，如基因表达连续分析法（SAGE）、微阵列法（Microarray）和DNA芯片法。还发展了蛋白质谱法，如双相电泳技术、激光解吸法和电喷雾法等。另外，还将模式生物体作为功能基因组学的研究工具。通过比较基因组研究，了解各种生物的基因组进化的规律，并为阐明基因表达的机制提供线索。常用的方法有基因剔除法和引人基因的错误表达等。我国近期在上海和北京分别成立了人类基因组研究中心，并把研究重心转到了疾病基因和功能基因组学上，还准备把生物信息学及科技开发放在重要地位。

人类基因组研究还表明未来的生物学将从基因组角度而不是从个别基因的结构和功能调控及其进化的角度来重新探讨各种生物的遗传、发育和进化以及功能调控等基本问题。

遗传学与医学

遗传学与医学的关系始终是人们最关注的焦点。遗传学基础和应用研究的最终目的都是为医学服务的。从中还衍生出了两门分支学科，即医学遗传学和遗传医学，前者侧重于遗传病的遗传机理研究，后者侧重于遗传病的诊断、治疗和预防问题的研究。根据美国医学遗传学之父Mukusick的分类法，人类遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病和体细胞遗传病五大类。目前，通过显带染色体技术和荧光原位杂交技术（FISH）诊断染色体病已无困难，但在治疗方面尚无良策。对于大多数单基因病和线粒体基因病的基因定位已经基本完成，并能进行基因诊断，但能开展基因治疗的遗传病尚不多，仅限于血友病B和囊性纤维化等十几种。近几年来，多基因病或称复杂性疾病已逐渐成为遗传病研究的热点。这类疾病包括高血压、糖尿病、肥胖症、精神分裂症和哮喘等常见病，还包括先天性心脏病等先天畸形。多基因病不仅群体发病率高，且其病因复杂，既有遗传因素（多个基因）的影响，又有多种环境因素的参与，这给易感基因的定位和克隆带来了困难。目前，利用已建立的微卫星和SNP等遗传标记，通过全基因组扫描以及连锁或相关分析，已经定位了糖尿病、哮喘和肥胖症等疾病的一些易感基因，其中有的已被申请专利，并正在开发成药物。另外，体细胞遗传病尤其是某些癌症的研究也已进入分子水平，已发现了许多癌基因和肿瘤抑制基因，并揭示了癌肿发生是一个多步骤遗传损伤的综合结果。目前，已能对恶性黑色素瘤和神经母细胞瘤等进行基因治疗。

遗传学还与人类寿命、性别决定、发育过程、免疫反应和细胞凋亡等生命现象密切相关。这些领域近几年来也取得了飞速发展，为医学的进步打下了基础。

遗传学与生物多样性的保护

本次大会期间还在云南省昆明市召开了主题为“生物多样性保护”的卫星会议，共有200多位遗传学家参加了交流和讨论。大家达成了一个共识：保护生态环境，保护生物的多样性和基因组多样就是保护人类自己。众所周知，地球是人类唯一能够生存的星球。然而，由于人口膨胀、过度开垦和水土流失等已使许多地区的生态平衡遭到了破坏，加上工业化革命所带来的大气和水资源的污染，更使许多动植物物种遭到灭顶之灾，有的已经或濒临灭绝。由此还严重破坏了生物的多样性（包括生物体的增殖，它们的遗传和变异以及生态系统的多样性）。遗传学在环境保护和生物多样性的维护中能起重要作用。比如，利用遗传工程技术使某些微生物具有去除水上的油污的能力；利用生物发酵技术还能去除生活垃圾和工业垃圾；应用克隆动物技术更有希望挽救我国濒危的大熊猫和东北虎等。

另外，人类本身就是一个具有多态性的群体，不同群体和个体在生物学性状及在对疾病的易感性或抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内外环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论对于了解人类的起源和进化，还是对于生物医学的发展均会产生重大影响。目前，人类基因组多样性计划已经启动，主要的工作包括对人类DNA的再测序，建立全人类的数据库资源；识别人类基因的共同变异型；建立一种能覆盖人类大多数重要变异的分析系统。常用的方法有：利用单核苷酸多态性分析，寻找人类共同变异型以及遗传病的易感基因；利用线粒体DNA中的某些片段的变化寻找人类的女祖先“夏娃”；利用Y染色体的变化寻找人类的男祖先“亚当”。

遗传学与伦理、法律和社会问题

人类疾病基因和相关基因的分离和克隆为医学带来了空前的机遇。一般来说，某一致病基因被发现后，数个月内即可用于临床诊断，而疾病相关基因也只需2年左右即可被用于评估患病风险。因此，疾病的基因诊断有可能发展成为医学的重要分支并实现产业化。然而，常用的产前诊断、新生儿筛选以及晚发性疾病的症状前诊断在对患者和携带者作出预测的同时，也带来了一些伦理、法律和社会问题。比如，带来致病基因的胎儿是否应被流产掉？遗传病人能否结婚和生育？能否对生殖细胞进行基因治疗？遗传病人或携带者的就业和保险是否会受影响？如何看待优生学问题？克隆羊的诞生又引出了能否克隆人类的伦理学问题。为此，本届大会专门安排了一次遗传学研究中伦理、法律和社会问题的专题讨论会，还举办了一次优生学的科学和伦理学研讨会。通过交流和讨论，使与会者达到了8点共识。主要有：众多国家持有许多共同的伦理原则，它是基于有利和不伤害的意愿；新的遗传学技术应该用来提供给个人可靠的信息，在此基础上作出个人生育选择，而不应该被用作强制性公共政策的工具；知情选择应该是有关生育决定的一切遗传咨询和意见的基础；“优生学”这个术语以如此繁多的不同方式被使用，使其已不再适于在科学文献中使用；在制订关于健康的遗传方面的政策时，应该在各个层次进行国际和学科间的交流；遗传学家有责任对医生、决策者和一般公众进行遗传学及其对健康的重要性的教育。与会者还强调不管一个人属于什么种族，也不管一个人身体是否健康，心理是否健全，智力是否正常，在道德和法律上都是平等的，享有同等的权利，包括生命、健康、结婚和生育的权利。医学和遗传学应该使人们受益，应该将前来遗传咨询的病人的利益放在第一位，而不能以任何理由剥夺他们的权利。值得一提的是，中国流行的“优生优育”一词中的“优生”大多数是提供保健，即指“健康的出生”，而不能理解为“优生学”。因为后者是指个人的结婚和生育由国家决定，该词曾一度被希特勒等法西斯分子滥用于屠杀所谓的“劣等民族”。