目前一个粗略基因图谱已经初露端倪，它是沿着30亿个核苷酸碱基对构成人体DNA链上分布仅4000个基因标记敲定的，因而在每个基因标记之间仍然遗留大量空间要加以填充。这幅原始图谱已经有效地用于探索涉及罕见遗传性疾病的基因，例如囊性纤维化病变现已查明是由一种缺陷基因历经数代遗传所导致。但是诸如心脏病、糖尿病和多种大脑疾病却牵涉到多个基因。原始图谱显然不够完善、无从发现这些致病基因。预计2001年4月联合攻关小组完成SNP's基因标记图谱后，它将拥有约20万个基因标记，从而提供足够详细线索来发现最隐匿的致病基因。

研究证实，尽管人类不同种族在外形特征、身高和个性方面显然存在差异，但是人们的遗传指令却极其相似。实际上人与人之间99. 9%的DNA构造是完全一样的。多年前启动的人类基因组工程致力描绘基因编码时，工程领导层决定绘制一幅“交感”基因组图谱一一基本 上涵盖99. 9%的基因。近期运作的基因组工程将着眼测绘剩余的0.1% DNA片断。

SNPs是最常见类型DNA的错位，即遗传编码中一个字位拼错。这种基因编码排列错位不影响人们正常生存，就像文字排印错位一样，容易识别无伤大雅。不过某些SNPs出现在改变基因运作关键处。研究人员认为，正是这些SNPs代表人们的个性差异——比如人眼的颜色。基因编码组合错位和外部环境被视为影响和诱发疾病的原因，以及个人对特殊药物产生不同反应——抗抑郁症药物 prozac是否会发挥药效等都取决于个人的SNPs。

[易家康摘译自U. S News & World Report， 1999年10月18日]