人类基因组计划中的伦理、法律和社会影响的研究

发布时间：00年04月28日

综述李伟审校陈竺

　　在国际人类基因组计划紧锣密鼓进行之际,作为这一计划重要组成部分的也正在加紧实施——

　　人类基因组计划(HGP)中的伦理、法律和社会影响(ELSI)是指随着HGP的进行，遗传学信息日益向公众提供、遗传检测的进行不断增加，而对个人、家庭和社会带来的一系列伦理、法律和社会问题，目前看来，主要可以归纳为8个方面:

　　1.遗传学信息被保险业者、雇主、法院、学校、收养和军事机构及其他使用中的公平性:谁应该获取这些信息，它们将怎样被应用?

　　2.遗传学信息的隐私权和保密性:谁拥有和控制它?

　　3.由于一个个人的遗传学差异而导致的心理学影响和状况:这些信息是如何影响一个个人和社会对该个人的看法的?

　　4.在某种条件下对不同的家族史(产前，携带者和症状前检测)和群体筛选(新生儿、婚前和职业)进行的个人遗传检测:当不可能进行治疗时，检测是否应该进行?家长是否有权利让他们的未成年的孩子检测以了解成年后会发生的疾病?遗传检测对医学界是否可靠和可以解释?

　　5.生殖问题，包括生殖过程的知情同意、决策中遗传学信息的应用和生殖权。

　　6.临床问题，包括对医护人员、病人和公众的教育;在遗传检测中标准和质量控制措施的执行。

　　7.产品的商业化问题，包括数据和材料的产权(专利、版权和商业秘密)和可获得性。

　　8.对人类的职责的概念和人生观的影响，自由的愿望与遗传学决定论，以及疾病和健康的概念。

　　1998年夏，美国国立卫生研究院(NIH)的国家人类基因组研究专家委员会和能源部(DOE)的生物与环境研究专家委员会审查批准了新的1998 - 2003年的美国人类基因组计划，该计划提出了今后5年将要完成的8项目标，依次是: 1.人类DNA测序; 2.测序技术; 3.人类基因组序列变异; 4.功能基因组学技术; 5.比较基因组学; 6.伦理、法律和社会影响; 7.生物信息学和计算生物学; 8.培训。

　　对基因组研究的伦理、法律和社会影响的探讨是HGP的不可或缺的根本组成部分。美国能源部和国立卫生研究院将他们的人类基因组计划的年度预算的3%到5%用于围绕遗传学信息向公众提供所引起的伦理、法律和社会问题的研究。这是世界上最大的生物伦理学研究项目，已经成为了世界上ELSI项目的一个典范。随着人类基因组计划的进行，生物学家和社会学家、卫生保健人员、历史学家、法律专家和其他领域的专家们以一种独特的合作形式承担起对这些问题的探究。ELSI项目在遗传信息的隐私性和公正应用、遗传信息在临床上的安全和有效应用、遗传学研究中的伦理学问题，以及有关职业和公众教育等领域内已经产生了一个重要的学术团体。这项研究的结果已经被用来指导遗传学研究的进行和开发相关卫生职业和公共政策。ELSI项目还刺激了生物学和医学科学其它领域的类似问题的研究。

　　今后5年中的主要ELSI目标: (1)完成第一个人类DNA序列测序和人类遗传变异研究中的各种问题的研究; (2)遗传学技术和知识在卫生保健和公共卫生事业中应用产生的问题的研究;(3)基因组学和基因-环境相互作用的知识在非临床活动中应用产生的问题的研究; (4)对遗传学知识与哲学、宗教和伦理学观点的相互作用的方式的研究; (5)研究社会经济因素和人种与种族观念对遗传学知识的应用、理解和诠释，遗传学服务的设施及其开发政策的影响。

　　这些目标是由ELSI研究计划与评估小组提出的。为了全面地描述ELSI目标的广泛性和复杂性，该小组还提出了每个目标可能的研究问题和教育活动的例子。这些例子仅仅是列出了一些可能要解决的问题，而不是全面的。

　　围绕人类DN A测序的完成和人类遗传变异的研究,可以提出以下研究问题和教育活动

　　应该应用什么策略来在个人与团体的隐私和安全的要求与建立DNA测序和人类变异研究的资源之间建立平衡?(例如，应该怎样告诉研究参与者，由于他们的DNA序列可以获得，他们将不可能保持匿名?)

　　DNA多态性的发现是否可能影响目前人种和种族的概念?(例如，个人与团体如何来面对建立于新的遗传学信息之上的对他们的人种或种族的自我认证所带来的可能的挑战或者确认?)

　　由公立机构、学术机构和私立机构进行的DNA序列信息的商业化和专利化会产生哪些新的影响?(例如，国内和国际的政策对DNA序列信息拥有者会有什么影响?)

　　什么是最有效的策略来对卫生从业人员、政策制定者、媒体、学生和公众进行遗传变异知识的阐释和应用的教育?

　　遗传学技术和知识在卫生保健和公共卫生事业中应用产生的问题

　　识别共同变异型来预测疾病易感性或者耐受性有什么临床和社会影响? (例如，遗传检测是否会促进那些发现对特定的病原体如HIV或者环境危险因素如吸烟耐受的个人的危险行为?)

　　在卫生保健活动中对复杂疾病、行为和其他性状应用遗传检测所潜在的风险和利益是什么?(例如，开发针对病人基因型的药物治疗对个人和社会会有什么影响?)

　　什么是将遗传学知识和技术以有利于医生们在遗传学基础上认识健康与疾病的方式应用于临床的最有效策略?这些遗传学知识和技术不断增加的可得性和应用将有什么伦理、法律和社会后果呢? (例如,将遗传学信息记录个人的病案、管理级护理机构档案和公共卫生注册卡中会对个人带来怎样的益处或危害呢?)

　　遗传学信息的能够得到是否会影响医生的实践、改变病人的行为、降低发病率和死亡率或降低卫生保健成本?

　　谁建立和管理新的生殖遗传学技术:哪些技术应用在医学实践中;哪些技术为公众所接受或不接受?以及这些影响因素是什么? (例如，建立和使用生殖细胞基因疗法的结果会产生什么问题?这些疗法的实行会对残疾的概念带来怎样的影响?)

　　对卫生保健从业者、病人和一般大众进行遗传学知识和技术的应用、教育的最好策略是什么? (例如，对从业者、病人和一般大众进行遗传学风险信息中所固有的不确定性的教育的最有效的机制是什么?)

　　基因组学和基因-环境相互作用的知识在非临床活动中应用产生的问题

　　在雇用员工中应用遗传学检测哪些是恰当的，哪些是不恰当的? (例如，使用遗传学检测来识别那些对工作环境中的危险因素有易感性的雇员是否合乎伦理或法律?这些遗传学检测对有关残疾人的法律有什么影响?)

　　收集、储存和使用血液及其它组织样本会出现什么问题，这种收集包括军用的、民用的和犯罪司法系统、商业实体和各级公共卫生机构的收集?

　　儿童监护和儿童抚养的法律诉讼和确立中应用遗传学信息的影响是什么?

　　由于关于个人和团体的遗传学信息的可用性导致潜在的商业应用意味着什么?(例如，商业公司应不应该获取个人的遗传学数据以用于定向产品营销?)

　　在教育环境中遗传学信息潜在的应用和滥用是什么? (例如，根据遗传学数据来安排学生是否比根据传统的类别分类或多或少地有益或者有害?)

　　对遗传学知识与哲学、宗教和伦理学观点的相互作用方式的研究

　　对分子生物学和功能基因组学的持续研究是否会影响个人和社会对人类彼此之间和人类与其它生命之间关系的看法?(例如，随着新的遗传学技术和知识在形成人类这个物种的进化中的核心作用提供的附加支持，社会将如何面对这可能对传统人性的宗教和文化观点提出的挑战?)

　　行为遗传学对个人、社会和法律责任的传统观念的影响是什么? (例如，发现有暴力行为的遗传学易患病体质在罪犯的起诉中有什么作用?)

　　遗传改良技术对人类的概念会带来什么影响?(例如，改变将来世代的遗传学组成的能力可能会提出什么伦理或宗教挑战?)

　　研究社会经济因素和人种与种族观念对遗传学知识的应用、理解和诠释,遗传学服务的设施及其开发政策的影响

　　个人对遗传学研究的价值、获得遗传学服务的重要性和人种与种族观念和社会经济因素对遗传学知识的意义及相关性的影响的看法是怎样的?(例如，以往遗传学科学和知识的误用是怎样影响来自不同的社会和团体的个人对遗传学研究和服务的概念的?)

　　人种与种族观念和其它社会经济因素是如何影响遗传学检测的临床和非临床应用的?(例如，是否特定的群体和团体会更易受到基于基因型的职业歧视?)

　　种族、人种或者社会经济因素是以什么方式影响遗传学知识和服务的获得和使用的?

　　什么是最有效的策略来保证遗传咨询和其他遗传学服务在文化上是易于理解和有意义的?

结束语

　　要使ELSI项目取得持续成功，将需要对遗传学及其应用的迅速发展所提出的新的挑战给予重视。世界范围内人类基因组测序的快速进展加强了解决围绕遗传数据的许多复杂的伦理、法律和社会问题的紧迫性。随着人类基因组计划越来越接近完成其第一个人类基因组序列的测序并且开始大规模研究人类序列的变异，生物医学科学家、ELSI研究者和教育者们应该更加重视这些发展对个人、家庭和群体的伦理、法律和社会的影响，从而采取应有的措施和行动，加强这些问题的讨论研究和宣传教育!

　　第7次能源部人类基因组计划研究合同研讨会(1999年1月12-16日)上的基因组伦理、法律和社会问题部分研究项目一览:

　　1.遗传学判决资源计划

　　2.考察限制雇员病案用于工作相关事务的法律的影响

　　3.真理与正义:科学及其吸引力

　　4.DNA档案:揭开遗传学之谜

　　5.人类DNA多态性的科学和问题

　　6.在市场驱动下的管理级护理环境中的医学保密:法律是否保护病人反对遗传检测的滥用?

　　7.Geneletter:一份遗传学中的伦理、法律和社会问题的因特网通讯刊物

　　8.公共投资和私人投资在基因组学中的竞争

　　9.微生物测序协作计划:熟悉的陌生人——地球上未发现的生命

　　10.你们的世界/我们的世界——探索人类基因组

　　11.人类基因组教师网络计划