美国塞莱拉基因组学公司前总裁克雷格 · 文特尔在破译人类基因组计划的业绩在公众中久负盛名。眼下他正在用降低胆固醇的药物来对付在DNA中发现的一种变异基因的潜在不良影响——这就是当今的个性化医学。

从人体DNA链上排列的30亿个“字母”中，我们任何一个人都能获悉我们容易罹患哪些疾病，以便及时采取预防措施。如果我们一旦患病，基因中显现的个性差异将指导医生准确地选择抗过敏感药物、抗抑郁症药物或止痛药物。最终，个人基因组物质还能够帮助运动员度身制订训练计划，帮助节食减肥的人士拟定饮食计划以及帮助染上毒瘾的人规划戒毒康复工作。多年后和个人的医疗保险卡一起，可能还会带着载有个人基因图谱编码的数字化便携卡。

但在科学家获悉更多的有关微小的DNA变异如何影响健康以及怎样才能克服那些诱因的知识以前，这样的信息还不会有多大的用处。个人基因组学还将要求有比现在更加快捷便宜的DNA分析技术。开发这种DNA分析技术的竞赛已在进行之中。

基因测试现已不是新奇事物了。患者、未来的父母亲，甚至胎儿都可以作某些基因变异测试，诸如测试与囊性纤维化代谢异常以及某些癌症有关的基因变异等。不过目前实施这样的测试大都速度缓慢而且耗资昂贵，一次只能集中检测一个或四、五个基因。真正的个人基因组学是要沿着6英尺长的人体DNA链检测数万个基因。虽然完成全部基因组测序现在较5年前快多了，但仍然需要让实验室全部机器同时运作，每台机器仅能分析DNA的一小部分，同时还要由计算机把测序结果组合起来。

但塞莱拉公司领先实现的工程已经给科学家绘就了人类基因组框架图，从而可以开始编排出导致人与人之间差别的基因变异。如芯片上的缩微实验室可以迅速扫描一个人的基因组进而发现这样的基因变异。

现年28岁的陈尤金4年前放弃了在哈佛大学医学院的学业而专门从事这项工作。今年初，他在马萨诸塞州沃伯恩建立的美国基因组学公司为一项技术申请专利，此项技术用众多不同的荧光标记来展现一个人的整个基因组——荧光标记的设计使之与DNA链上特定的变异连接。然后该系统就能将DNA解读，像一长卷录像带那样通过芯片上的光学识读器。识读器会查出每种荧光标记是存在还是缺失，从而编排出个人的遗传学特征。陈尤金表示，3~5年后美国基因组学公司就能够达到30分钟内扫描整个人体基因组的目标。但是其他研究人员指出，目前仍存在一些问题，包括研制一种可以可靠地检测出这些细微的荧光标记的光学识读装置等。

从硅谷脱颖而出的Agilent技术公司正在启动一项更加雄心勃勃的计划——让DNA分子穿过一种膜上的极细微孔时能一个字母一个字母地测序个人的基因组。每一个穿过微孔的化学单位会因其形状不同而降低电流不致受阻，这种电流的起伏被转译成为一个完整的DNA序列。虽然这项技术从理论上看前景光明，不过仍面临着一个严重的难题：尚未设计出如何打造一个足够小的孔——直径大约2纳米，相当病毒1/10大小的小孔恰好容纳一条DNA链。

一旦这方面的技术成熟到可以提供个人基因图谱服务，一些新兴技术公司会进行个人作小部分遗传学基因打印的尝试。英国一家名为Sciona的公司向顾客收取约180美元作一次“营养基因组学”测试服务，对影响代谢的遗传变异做一组常规检测，同时根据测试结果作出有关饮食与生活方式的建议。美国科罗拉多州Neuro Mark新兴技术公司不久将推出神经表现基因图谱服务——分别对20到50个关键基因进行检验。据悉这些基因影响嗜好行为、抑郁情绪、焦虑心态甚至不必要的体重增长。

Neuro Mark公司的服务将立足利用称为DNA微阵列的功能强大的微型实验室——众多漫布着可与数十个乃至数千个基因变异产生相应反应的遗传基因片断的微型玻璃芯片。当把某人的DNA样品放置芯片上时，DNA链中出现的任何变异都会附着到相应的片断上，同时产生一个光学信号。DNA微阵列主要用作研究工具来显示基因构造，该技术将极大地促进个性化基因组学时代的到来。

基因检测的微妙影响

明尼苏达大学生物伦理学中心主任杰弗里 · 卡恩对Neuro Mark和其他类似公司的预言表示担忧失望。因为与心情压抑、吸毒上瘾乃至癌症有关的遗传变异大多只对人体健康产生微小的影响。他说：“如果人们获悉他们罹患结肠癌的危险比常人高10%，那么他们就应该因此少进食鲜肉而多吃富含纤维的食物吗？那充其量只是对每个人保持健康的忠告而已。”卡恩告诫说，基于目前对遗传学影响的认识提出的忠告，在进一步深入研究后可能会得出相反结论。

但哈佛大学遗传学教授乔治 · 彻奇则对个性化基因组学的发展前景感到十分兴奋。他推断，“我们对自身了解的越多，我们就对找到治疗遗传疾病的方法越感兴趣，从而建立起自身健康的防范体系。”他评论说：“信息就是动力。如果我事先发觉我有50%的可能致患老年痴呆，我就可能要求成为老年痴呆研究的赞助者或改变饮食习惯或生活方式以延缓疾病的发生。我不赞成遗传宿命论，患病不是命中注定的。”

对于个人隐私、妊娠检测以及堕胎，保险歧视甚至就业歧视的担心可能会在一开始就使基因组学的革命性发展遭受挫折。但是如果这些问题可以获得解决，科学上的障碍可以得到克服，那么甚至坚持维护伦理道德的卡恩都会赞同个性化医学的终极潜力。卡恩展望说：“遗传学的革命最终将给我们带来个人健康状况的图像，这有助于我们过上更美好和健康的生活。”

[U. S. News & World Report，2002年5月27日]