据2004年6月24日的《新英格兰医学杂志》报道，德国有位五岁的小大力士，他有比同龄男孩明显发达的肌肉组织，双手可以平举起两个3公斤重的哑铃。DNA测试显示，这个男孩的基因发生了突变，从而促进了肌肉组织的迅速发育。这是医学史上第一次明确将人类基因突变与肌肉组织快速发育联系在一起，堪称人类基因研究的一个里程碑。这项研究同时也为治疗肌肉萎缩疾病和选拔培养体格更为强壮的运动员提供了新的选择。

男孩突变的DNA片断能被编码为肌肉生长抑制素或肌抑素（myostatin）的蛋白质，该蛋白质是肌肉组织的一个负调节因子，肌抑素的突变，使其抑制功能全部或几乎全部丧失，其表现为肌肉细胞增多和肌纤维束增粗。早在1997年，约翰 · 霍普金斯大学医学研究所的研究小组就报道了比利时蓝牛（一种肌肉异常发达的肉用牛品系）的肌抑素基因存在突变现象，他们还通过关闭啮齿动物的肌抑素基因活性培植出“超级小鼠”。这些研究显示，肌抑素能限制动物的肌肉生长，但这种蛋白质在人身上是否也起相似的作用尚不得而知。

五年前，当这个肌肉健壮的男孩出生时，首先引起了柏林凯瑞特大学医学中心的神经学家马克思 · 斯库克的注意，当时他和同事们刚刚读过有关肌抑素的报道。因此，他们自然而然将两者联系起来。对该男孩的检测表明其两个肌抑素基因都出现了变异，其血液中也没有发现肌抑素。除了肌肉发育和力量超过同龄人之外，男孩的其他发育都正常。由于肌抑素可能对心肌也有影响，因此，医生正试图监测男孩的心功能是否正常。

这名少年大力士的出现意味着基因研究从动物试验到人体研究的新开端，它促使人们开始探讨能否利用阻止肌抑素的药物来改善各种肌肉萎缩症状或者刺激新肌肉的生长，基于肌抑素基因突变可以增强人体体格的这一原理，还可以研制新型药物增强人体体格。事实上，一些宣称能阻止肌抑素作用的营养补品已经开始销售了，但据专家检测，这些都是垃圾，根本不起作用。

总之，肌抑素基因的自然变异能赋予某些人运动能力上的优势。比如这个男孩的母亲曾经是一名职业短跑运动员，她的肌抑素基因上就有一个突变，她的家族成员中还有数人比普通人更强壮。男孩肌抑素基因上的另一个突变推测来自其父亲，但他的DNA尚没有被分析。