40年前，医生们就知道为什么一些被注射了麻醉剂琥珀酰胆碱的病人会正常醒来但要保持暂时的麻痹状态：他们遗传了一种很怪的毛病——他们对这种药物的代谢比正常人缓慢。后来，科学家们追根溯源，确定这种琥珀酰胆碱代谢缓慢症状是由一个特定的基因突变引起的，大约3500个人中会有1人患这种病。此人同时携带着2个有害的基因拷贝，这就给其带来了痛苦的副作用。

琥珀酰胆碱代谢缓慢之谜的解决，是遗传性变异与个体对药物的反应之间最早确立的联系之一。从那时起，在使用药物中出现的差异就跟遗传学联系了起来，差异的数量虽然不大却在逐渐增加。这有助于解释为什么某一特定的药物对一些病人有效，对一些病人无效，而对另一些人有毒副作用，现在也搞清楚了，这种差异还在个体罹患多种疾病的风险方面起到关键作用。科学家已经把基因的变异体与患上障碍或疾病的风险增大联系起来。这些疾病有我们熟知的阿尔兹海默症(即老年痴呆症)、乳腺癌等。例如，基因的变异体可能有助于解释为什么有些吸烟者患上了肺癌，而有些却没有。

这些发展和进步导致了美好的前景(也可能是个骗局)：我们已站在个性化药物和个性化治疗时代的门槛上，在这个时代里，遗传性检验将决定患病的风险并指导预防策略和治疗。但是，对DNA进行探查(假如DNA真是可信赖的)和将遗传学知识转变成有用的基因检验手段仍是一个巨大的挑战。

许多病症，包括各种癌症、心脏病和抑郁症等，当特定的多个基因与环境中的某些因素(如尼古丁或高脂肪饮食)相冲突就可能发生。这种多基因相互作用要比单基因引起的疾病(如血友病和囊肿性纤维化，后者是一种遗传性胰腺病)微妙，研究起来也困难得多；将这些多基因准确定位需要统计学的灵感和严格的实验，严防将未经证实的基因检验手段引入临床。但决定采取什么治疗策略将还是比较复杂。

但是，识别类似上述的基因网络仅仅是个开端；最艰难的工作之一是重复这些研究。在一些并非严格遗传的疾病(如哮喘，大多数学者认为哮喘是一种多因子遗传病，其遗传度在70%~80%——译者注)中，或在一些只影响较小年龄段病人的疾病(如某些儿童期患的癌症)中，进行重复研究是一个特别困难的课题。许多临床试验不能按常规收集志愿者的DNA，这就使科学家有时很难将疾病或药物反应与基因联系起来。基因微阵列(或称为基因芯片)，虽然能够同时测定多个基因的表达情况，但也存在易变和提供不一致结果的缺陷。

虽然如此，但是对一些疾病(如癌症、哮喘、心脏病)的详细的遗传学研究在加速进行着。严重的抑郁症或精神分裂症病人从遗传学检验中获益匪浅，这些检验能揭示出用什么药和多大剂量对他们最有帮助。不过，这类病人的药物反应很难进行生物学量化(哮喘除外)，这使基因-药物的关系难于准确说明。

随着DNA序列越发变得有使用价值以及测序技术的进步，控制健康的遗传模式可能将进入明显减轻病人痛苦的新阶段。仍在构建之中的遗传学的工具(例如单体型图，它将被用于辨别普通疾病背后的遗传性变异)，能够进一步加速寻找致病基因。

从根本上说，只有制药公司欲让个性化药物问世，其才能全面问世。许多制药公司担心，耗费巨额于遗传性差异检验将缩小它们的市场，减少它们的利润。

尽管如此，研究人员仍在继续探索。今年5月，冰岛的“解码遗传学”公司(deCODE Genetics)报道，一种正在进行试验的治疗哮喘的药物可以降低心脏病发作的风险，这是170多位携带有特定的基因突变的病人服用该药后得出的结果。随着DNA双螺旋、药物和疾病的秘密慢慢地被揭开，这个发现可能仅仅是必将发生的很多令人惊讶的事件的一个预示。