一项对疾病遗传学基础的突破性研究打开了一扇门:对七种最常见疾病相关基因的发现将为数百万患者带来希望,从躁狂抑郁症到心脏病??
应用人类基因组大片断分析方法,英国科学家近期发表了对7种临床疾病相关基因进行的迄今最大、最为综合的第一批研究成果。这些科学发现也是英国有史以来最伟大的研究计划之一,投入了50个研究小组、近200名科学家,通过分析数以万计人体的DNA,从中寻找常见疾病的发病机理和治疗方法。
这项为期两年、耗资900万英镑的研究计划,通过搜集全英国1.7万人的DNA样本,建成了一个可处理100亿条遗传学信息的数据库,可望对包括高血压、躁狂抑郁症和类风湿性关节炎等在内的多种疾病带来全新的认识。
这项发布于今年6月6日的研究报告称,初步发现的人类基因组中的10余个基因或微小“点突变”,可以增加人体在不同年龄段中形成某种疾病的风险性。
有一项意外的结果是,发现了I型糖尿病与一种称为克罗恩氏病的肠疾病之间的联系,它们都与一种名为PTPN2的基因有关联。科学家称,这项研究计划有望开启一个新的“个性化”医学时代的到来,医生将通过分析病人的DNA来发现最适合于其基因的药物,以取代传统的千篇一律的用药方法。
另外,这项研究所采用的新方法将最终分析出人类精神的遗传学本质和环境之间的影响,使人们有可能认识为什么有些人易于患上精神疾病,如躁狂抑郁症或者精神分裂症。
这项研究计划的团队负责人、牛津大学的彼得·多纳理(Peter Donnelly)教授说:“许多常见的多发病从其遗传学本质和环境因素来说都很复杂,其相关的许多基因都与我们所处的环境和生活方式有着相互作用。”
多纳理接着说“通过识别产生这些疾病的基因,我们的研究将使科学家更好地认识这些疾病是如何发生、哪些人发病风险最大,因而可及时生产(和应用)更有效、更个性化的治疗药物。
多纳理认为,如果新的研究方法运作正常且可行的话,“在今后的若干年中,我们对常见病的遗传学认识将发生巨大的变化。我们目前还只是触及其表面而已。”
彼得·多纳理
该项发表在《自然》杂志上的研究报告,是继上世纪90年代以来对组成人类基因组的全部30亿个“字母”进行破译的延续,是由全球最大的医疗研究慈善团体——韦尔康姆疾病控制联盟资助的。
通过分析患某种疾病的病人的遗传学序列中的最微小差异,并将其与健康人群的DNA进行比较,科学家从中能够识别那些增加某些人患该病风险的相关的点突变。例如,科学家发现了3种新基因可增加人们患克罗恩氏病的风险,比(不具有该基因的)普通人群的风险提高了20～40%。
对数千位至少患7种疾病(躁狂抑郁症、冠心病、高血压、类风湿性关节炎、I型和II型糖尿病、克罗恩氏病)之一的病人提供的血样,经复杂、尖端的DNA“芯片”进行分析后(这些芯片能够扫描受检人基因组的大量区域),可确定出这些病人与正常人群不同的点突变。
韦尔康姆总裁马克·瓦尔波特(Mark Walport)说:“几年前,人们曾乐观地认为,在不久的将来,人们可以在每1000个人中发现1000种遗传学变异样本。而这次研究取得的成就是,在分析了1.7万份个体的50万个遗传学变异样本中,发现了10多个与这些常见病相关的基因。”
英国目前正在建立一个称为“英国生物银行”的人类DNA巨型数据库,是全世界同类数据库中最大的一个,它储存了50万人的基因信息,并将对这些人的一生中个人基因与疾病之间的相关性提出不公开的忠告。
瓦尔波特博士称,这项最新研究的各个发现证明,英国生物银行如此大规模地分析DNA的方法将是可行的,以此发现为什么一些人会患上一些重病,而另一些人则不会。“这项研究同时也显示,大规模地对人类健康与疾病之间的变异进行分析是可能的。”
瓦尔波特还说:“英国生物银行正在搜集50万名40～69岁的志愿者的血样,旨在认识人类健康、环境和遗传学变异之间的联系。”
而在这项研究之前的几个星期,科学家刚刚用类似的方法发现了4个影响妇女形成乳腺癌有其微小、但显著性作用的基因;此外人们还发现另外一个基因可提高70%的肥胖风险。
多纳理说,现在人们可以用一种根本不同于以前的方法来搜索疾病的遗传学基础;以前的方法主要是重点发现那些单基因性家族多发病,如囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症的病因。
“我们现在可以有效地扫描人类基因组中的大多数常见变异,以此寻找与疾病相关的变异样本。这种方法毫无疑问地预示着,未来我们在认识和治疗疾病方面将取得重大进展。”多纳理教授称。
附7种疾病的情况
1.双极综合症:又称躁狂抑郁症,全球有1亿病人。
2.冠心病:是英国最频繁死亡原因,每年有10万人死于此病。到2020年将成为全球最大杀手。
3.高血压:英国有1600万人患高血压,它可导致中风、心脏病和肾功能衰竭(等并发症)。
4.类风湿性关节炎:英国将近40万人患有这种关节的自身免疫性疾病。
5.I型糖尿病:患者需要注射胰岛素的糖尿病类型,英国有患者35万人。
6.II型糖尿病:接近200万英国人患有此种迟发性疾病,它与渐进性肥胖症蔓延有关。
7.克罗恩氏病:多达6万人患有此种退行性肠疾病,终身受疼痛困扰。