基因异常和癌细胞反常行为之间的联系最初是100多年前由德国生物学家西奥多·博韦里(Theodor Boveri)及其他科学家率先提出的。但近几十年来基因变异直接导致癌细胞越轨行为的证据才开始不断积累。到1986年,科学家发出了对正常的人类基因组进行测序以便全面研究恶性肿瘤基因变化的呼吁。“人类基因组工程”于2003年完成。今年“癌症基因组图谱”工程将开始为3类人类癌症中发现的基因突变编目。

1890年～1914年:对细胞分裂繁殖期间异常染色体分布的研究,揭示其在恶性肿瘤形成中的作用。

1950～1960年代:多项发现揭示肿瘤病毒可以通过注入其基因到细胞内而致癌。

1960年:与一种特殊癌症(称为费城染色体畸变)有关的基因缺陷第一次在慢性骨髓白血病细胞中发现。

1976年:在动物细胞中发现一种非病毒基因Src可以致癌。

1979年:基因P53被发现,后来知道它是人类癌症中突变最频繁的基因。

1981年:科学家发现了第一个人类致癌基因H-RAS。

1983年:在癌细胞中发现DNA的甲基化质改变可能对基因活性有影响。

1986年:雷纳托·杜尔贝科(Renato Dulbecco)在《科学》杂志上撰文号召对人类基因组进行测序,以推进癌症研究。

美国能源部打算对人类基因组测序,以研究幅射的影响。

第一个肿瘤抑制基因RBI被确认。

1987年:科学家发现费城染色体中的溶合基因BCR-ABL可诱发慢性骨髓性白血病(CML)。

1990年:多步骤肿瘤生成模式阐明了累积的基因变化在细胞演变成恶性肿瘤中的作用。

人类基因组工程开始。

1993年:开始对药物Gleevec进行临床前期测试,这是第一种以已知的致癌基因为靶标的治疗药物。

1999年:首次显示基因活性图像,以识别不同类型的癌症,并预测化疗的反应。

2001年:治癌症药物Gleevec获美国食品与药物管理局(FDA)批准。

2002年:英国维尔科姆·特拉斯特·桑格研究所的肿瘤基因组调查发现,B-RAF基因突变常见于70%的黑素瘤中。

2003年:人类基因组工程完成。2005年:美国国立卫生研究院(NIH)宣布“癌基因组图谱”(TCGA)先期工程开始。

2006年:TCGA确定了先期工程的参加者以及用于测序和基因分析的3类癌症。

2007～2010年:TCGA将收集和分析由指定的生物材料贮藏所获取的肿瘤样品。先期工程的4大组成机构是:一个生物样品核心资源库,7个癌症基因组特征认证中心,3个基因组测序中心和1个信息资料协作中心——它们将进行合作对方法和技术进行测试,并对产生的信息资料进行管理,以供广大的研究团体利用。