瑞典卡罗林斯卡医学院10月8日宣布,将2007年诺贝尔生理学或医学奖分别授予美国人马里奥·卡佩奇(Mario R.Capecchi)、奥利弗·史密斯(Oliver Smithies)和英国人马丁·埃文斯(Martin J.Evans)。他们将赢得1000万瑞典克朗(约合154万美元)的奖金。获奖原因是为基因靶向技术的发展奠定了基础。这项技术利用胚胎干细胞,改造老鼠体内的特定基因。

卡佩奇和史密斯的“同源重组”技术与埃文斯的胚胎干细胞提取技术结合,共同构成了“基因靶向”技术的基础。他们3人不曾在一起工作过,其获奖研究成果各自发表于上世纪80年代。

“基因靶向”

所谓“基因靶向”技术是指利用细胞脱氧核糖核酸(DNA)可与外源性DNA同源序列发生同源重组的性质,定向改造生物某一基因的技术。借助这一从上世纪80年代发展的技术,人们得以按照预先设计的方式对生物遗传信息进行精细改造,使某一特室基因失活,进而研究该基因的功能。

科学家希望借此发现人类一些疑难杂症在分子水平上的发病原因,并最终找到治疗途径。基因靶向现已利用老鼠制造出逾500种不同的人类病症模型,包括心血管病、神经退化病、糖尿病和癌症。

卡佩奇:坚持不懈出成果

卡佩奇1937年出生于意大利,第二次世界大战结束后与身为纳粹大屠杀幸存者的母亲一起移居美国。卡佩奇上大学时首先在麻省理工学院念政治学,后来转攻分子生物学,之后进入哈佛大学继续深造,师从被誉为DNA之父的詹姆斯·沃森(jamesWatson)。现为美国犹他大学人体基因学和生物学教授。

卡佩奇证实,异体脱氧核糖核酸与哺乳动物细胞内的染色体之间可以“同源重组”,以此修复带有缺陷的基因。卡佩奇说“:当多数人放弃了这项研究,你一定要坚持做下去。我们最初搞这项研究是想改变老鼠基因,但在很长一段时间里并没有成功。当时,我们没有放弃,坚信总有一天会实现这个目标。”

马里奥·卡佩基 马丁·埃文斯 奥利弗·史密斯

史密斯八旬老人摘大奖

史密斯现年82岁,1925年出生于英国,后获得美国国籍。1951年获得英国牛津大学生物化学博士学位,现为北卡罗莱纳大学查珀尔希尔分校病理学和实验医学教授。史密斯发现,细胞内源基因无论是否带有活性,都可以成为“基因靶向”技术的对象,意味着所有基因都可以借助于“同源重组”方式改变性状。后续研究中,他为多种先天性遗传疾病以及人体因遗传变异而出现的众多常见疾病创制了实验鼠“模型”,用以增进对相关基因的致病机理以及相应解决方案的了解。

埃文斯“:干细胞研究总设计师”

埃文斯1941年出生于英格兰西部格洛斯特郡,在英国接受教育并在多所英国名校从事研究工作。埃文斯现为英国加的夫大学哺乳动物遗传学教授,被誉为“干细胞研究的总设计师”。埃文斯得知自己获诺贝尔医学奖的消息后非常兴奋,他说自己儿时的梦想终于实现了。埃文斯在研究中发现,可以从实验鼠早期胚胎中直接获得染色体处于正常状态的细胞,即胚胎干细胞,继而植入到实验鼠的受精卵内,成为把特定遗传性状带给实验鼠后代的载体。他解释说,他所取得的成果“基本上是为了解人类基因组创造条件”。