基因和分子医学仍然是2007年的主流，并且这一趋势还将在未来持续下去，大放异彩和造福人类——
人类个体基因组:精彩的故事和争论
2007年10月11日，由深圳华厦基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所共同绘制的第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)宣布完成，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。该项目是中国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。
首个中国人基因组图谱是基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要意义。在此之前，世界上完成的个人全基因组图谱仅有两个:一个是基因专家克雷格·文特尔(Craig Venter)，另一个是从事DNA研究的开拓者之一詹姆斯·沃森(James Watson)。
深圳华大基因研究院的讲解员在第九届高交会上向观众介绍“炎黄一号”基因组图谱
从族群的差异来说，由于完成的中国人的基因组是汉族人的基因组，因而意味着能把这一成果覆盖到中国92%的汉族人口。至少它是让享有相同的遗传特点的同一族群的人在为未来可享有药物治疗和保健的基础。
不过，这一研究成果具体应用到人们的实际生活可能还有10年的时间。当一个人具有遗传上的某种潜在疾病时，可以到时出钱(1万元)检测自己的基因组，从而找到基因上的多态性位点;而这些位点正是患病的根源，如心脏病或癌症。据此，医护人员可以为受测者制定一份基于饮食、锻炼和药物的疾病防治计划，专门针对受测者的遗传状况对症下药。
尽管中国人的基因组是谁并未透露，但是在此之前的文特尔和沃森的基因组描绘却让我们有更多的关于个体基因组的信息，以及个体基因组有何作用。
沃森的全部基因组与什么样的疾病有联系尚未知晓，但沃森表示，如果自己的基因组图谱证明，自己有某个基因变异增大了患病风险，只有不吃巧克力才能降低风险，也不会听从医嘱不吃巧克力。沃森还表示，如果图谱证明自己有患上老年痴呆症的基因，希望不被告之。沃森的这种表示说明了两个问题，一是人的所有行为和问题不能完全归因于基因;二是尽管发现有遗传病的基因，也希望有“不知情权”，这是与今天叫得最响的“知情权”的同一权利的正反两个方面。
而现年60岁的文特尔的基因组则主要体现了个人健康与遗传的关系。文特尔的基因组显示，他患心脏病的几率高于一般人，因此最好选择高纤维、低脂肪的早餐食品。文特尔较沃森对待基因组信息不同，他是遵循基因所传递的信息，控制自己的饮食。现在他的早餐食谱中只有一碗麦片和一杯加了少许红糖的脱脂牛奶，以避免患心脏病;而文特尔的这一遗传特征可能来自他59岁就死于心脏病突发的父亲。
可以说，今后如果每个人的基因组的绘制和解密，都会为他们带来健康的福音。
动物基因组图谱也需要绘制
在人类基因组得到破译的同时，其他动物的基因组也有了较多地发现。2007年，第一种猴子──猕猴的基因组已被全部测序。根据已测序的基因信息，猕猴的基因组有93%与人类相似。在某种程度上来讲，猕猴很像人类。根据猕猴基因组与人类的相似和差异，研究人员从中可以找到猕猴从矮小和多毛到易患疾病的遗传原因。
2005年，科学家完成了对人类最亲近的动物———黑猩猩基因组的破译，发现它们的基因组与人类有98%的同一性;而猕猴基因组的破译则提供了第三个参照点，以此来比较人和黑猩猩的基因组。比如，如果研究人员发现人和黑猩猩之间的一个DNA差异，就可以在猕猴的基因组中对照，以计算出黑猩猩或人是否携带有更古老的DNA版本。当破译了一种非人类灵长类的基因组时，也就打开了理解与人类有亲密关系的一种动物的生物学大门。这对未来的药物研发和疾病治疗具有重大意义，同时对于进化的研究也十分重要。
与此同时，研究人员完成了对负鼠基因组测序。有着短灰尾的负鼠是有袋鼠类的一种，是研究人类疾病、生物发育和免疫学的一种极好的生物模式。正因为如此，研究人员下大力完成了对其基因组的测序，由此人类现在已经破译的哺乳动物基因组包括小鼠、大鼠、黑猩猩和人类自身。
2007年, 科学家先后破译猕猴、短尾负鼠、埃及伊蚊的基因图谱
研究人员认为，短尾负鼠基因组的破译非常重要，因为它可提供比较哺乳动物进化的重要参照点。短尾负鼠的绝大部分基因与其他胎盘类动物具有一致性，但是有一些却是有袋类动物特有的。这些基因包括嗅觉感受、解毒和免疫系统。这些基因在负鼠适应特殊的环境中扮演着重要角色。此外，负鼠在脊髓损伤后有惊人的恢复能力，包括脊髓全部断裂后能自行恢复，因而是研究疾病、免疫学和生物发育的一种极好模式。
2007年5月17日，研究人员完成了对埃及伊蚊基因组测序，这是研究人员完成的第二种蚊子的基因组测序。埃及伊蚊的基因组非常庞大，有13.8亿对碱基，是冈比亚按蚊基因组的5倍，约相当于人类基因组的三分之一。奇怪的是，虽然碱基对差异巨大，但这两种蚊子有大致相似的基因数。虽然埃及伊蚊的基因组破译并不会马上产生实际作用，但未来的前景很广阔，如防治黄热病等。而目前最为直接的是利用埃及伊蚊的基因表达类型来确定这种蚊子对杀虫剂的耐药性;而传统的筛查工作要依赖许多个体蚊子去测试多种杀虫剂。新的方法会大大加快测试的过程。
多种功能基因被发现
2007年基因和分子生物医学研究的成果还在于研究人员发现了大量与生理功能相关的基因。
研究人员在老鼠身上的实验发现，一种称之为Nav1.8的蛋白质对感知组织损伤有重要作用，也与炎症反应和损伤的神经疼痛有关联。Nav1.8蛋白不同于其他类似的蛋白，在寒冷条件下活性良好，不会随温度的下降而减少活性。
因此，在寒冷的条件下，Nav1.8蛋白容易把痛觉传递给大脑，为理解疼痛的机理和寒冷与痛觉的转化提供了新的线索。
研究人员还发现，人类精神分裂症致病基因很可能赋予携带者某些优势，从而受到自然选择的青睐，并在人类中长期存在下去。研究人员检测了76个同精神分裂症有关的DNA序列，将这些序列相互比较，并且同黑猩猩和短尾猿等灵长类动物以及老鼠、
母牛和狗的DNA序列作了比较，发现其中的28个基因明显是自然选择的结果。相比于基因组中其他控制序列，它们更少发生变异，而且在有性生殖中，没有出现明显的基因随机混合现象。这些证据表明，与精神分裂症有关的基因序列可能赋予了携带者某种进化优势———可能更加具有创造力和想象力，生存能力更强，且更受异性欢迎。
甚至是烟害也会渗透进我们的基因中。研究人员发现，重度抽烟者引起的基因表达改变即使在戒烟后还会持续很长一段时间。这个发现可能对吸烟者不断增高的肺癌危险和肺部疾病提供了分子学的解释。研究结果还发现，吸烟者的某些改变了表达的基因与前吸烟者的水平一样，但有124个基因的表达并未达到正常水平，即基因表达的改变至少对他们的疾病要负主要责任。
美国杜克大学的冯国平(Guoping Feng)等人剔除掉小鼠的一个称为Sapap3的基因后，该小鼠变得比正常小鼠更为焦虑并且强迫性地抓挠面部。当给小鼠服用治疗人类妄想性强迫症的药物后，其症状就消失了。但是，如果注射一种促发物到该小鼠的纹状体内，又可让其Sapap3基因还原，从而治好它的强迫症;而且把这种基因放置到大脑很小的区域内，也可以让小鼠的行为变得正常。如果能确认人体内Sapap3基因，就可能找到一种从分子水平治疗强迫症的方法。
冯国平等人在8月23日出版的 《自然》 杂志上发表了关于小鼠Sapap3基因的研究成果
美国哈佛大学的安德鲁·切西(Andrew Chess)和同事研究发现，人类大量的基因很可能是单独表达(单独表达父亲还是母亲的基因取决于基因开关的随机打开)的。如果某个基因被打开，才能表达父亲和母亲的基因拷贝。切西和其同事使用基因芯片区分由3939个基因产生的母体和父体的信使RNA(mRNA)，进而分析了数百万个细胞。结果发现，约9%的基因有时只开启一个拷贝。即使细胞有遗传上的一致性，但有些开启了母本基因，有些是开启了父本基因，还有一些是父本母本基因同时开启。这个发现对研究疾病的敏感性和其他生物特征有重要的作用。
德国马普学会人类认知和大脑科学研究所的蒂尔曼·克莱因(Tilmann Klein)等人发现，多巴胺D2受体突变基因决定着人们是否重复过去的错误。药物成瘾者、酗酒者和有强迫症的赌徒比其他人更可能拥有这种基因突变，这使得前者的大脑中具有较少的特定类型的受体，因而容易屡次犯错。
值得一提的是，2007年诺贝尔生理学或医学奖也是授予基因研究领域。美国的马里奥·R·卡佩奇(Mario R.Capecchi)、奥利佛·史密斯(Oliver Smithies)和英国的马丁·J·伊万斯(Martin J.Evans)发明了“利用胚胎干细胞对小鼠引进特异性基因修饰的原理”，即基因靶向技术，如今，这项技术实际上已经应用到生物医学的所有领域，从基础研究到治疗方法，被证明对医学研究和疾病治疗具有重要意义。
动物长寿基因对人类的启发
2007年科学家发现了不少与长寿相关的基因。尽管这些长寿基因是动物身上的，但是对于人类相当有意义，可以借此探索人类的长寿机理。
美国研究人员创造了一种更为长寿的转基因小鼠，原因在于这种小鼠缺少一种称为腺苷酸环化酶5(AC5)的蛋白质。没有了这种蛋白，对于促进心跳的肾上腺素就较少敏感，因而对某些形式的压力有抵抗力。目前对衰老的研究主要集中于能量摄入限制，而剔除一个心脏基因可能延长寿命的发现却是一个意外产物。
美国新泽西医疗和牙科大学医学院的史蒂芬·瓦特纳(Stephen Vat-ner)等人，最初的研究是想试验去掉AC5是否会让心脏更健康。结果却发现，缺少AC5的小鼠更能
耐受由心脏内部压力造成的心衰。同时也发现，这些小鼠比普通小鼠寿命延长30%，而且不会患随衰老出现心脏应急和骨胳退化。这是因为身体新陈代谢耗氧形成的创伤被视为是衰老的原因;而AC5的缺失则使另一种蛋白质ERK2增多，后者能调节氧化应急反应。这个发现为人类应对衰老提供了新的线索，比如研究抑制AC5的药物。
与某些人类严重疾病相关的基因也可能与寿命相关。肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)是最为常见的运动神经元疾病。研究人员发现，老鼠的称为SOD1(为Nox1和Nox2活性氧蛋白编码)的基因如果发生某种突变，则会产生ALS症状;而人的这种基因突变则会导致1%~2%的人患ALS。美国依阿华大学的约翰·恩格尔哈德(John Engelhardt)和其同事发现，如果老鼠缺少为Nox2蛋白编码的基因(即不产生Nox2蛋白)，则会比有正常水平的Nox2蛋白的老鼠多活97天。如果缺少Nox2蛋白，小鼠则会产生渐进性的眼部感染，如果不治疗则是致命的(原因现在还不清楚)。同时，剔除了为Nox1蛋白编码的基因，老鼠也会多活33天。当然，这种发现为治疗ALS和延长生物寿命提供了新线索。
同样，与癌症相关的基因也可能与寿命相关。一种被称为p53的抑制癌症的蛋白质现在也被视为保持年轻的基石。位于马德里的西班牙国立癌症研究中心的研究人员发现，拥有一种额外的能“泵”出这种蛋白的肿瘤杀伤基因的小鼠，其存活时间比只有一个肿瘤杀伤基因的小鼠要长(前者在防御导致衰老的细胞损害方面表现更好)。这一发现则意味着，设计一种能增加p53的药物可用于人类的抗衰老治疗。
科学家发现p53蛋白 ( 图中部分) 具有抑制肿瘤和抗衰老双重功能
当DNA受损和其他因素触发时，p53会指令细胞自杀或停止分裂，从而把癌症阻止在萌芽状态。研究人员同时也发现，p53蛋白会采用温和的战略让人保持健康。比如，开启细胞抗氧化剂产物，从而清除受损的分子。研究人员喂养了一种拥有额外p53基因拷贝的转基因老鼠，结果在细胞受到压力，如DNA损害或缺乏氧气之时，这些老鼠编码产生了更多的p53蛋白。而且，正如预期的一样，有额外p53基因的老鼠比正常老鼠更少患肿瘤，它们的细胞在有盖培养皿中也较少发生癌变。平均而言，转基因老鼠比正常老鼠寿命多出16%;而另一种长寿方法──限制饮食──则能使老鼠寿命延长20%。