距离科学家首次粗略测定人类基因组序列已经十年过去了。如今，像23andMe这样的公司已能直接为顾客测定部分基因组序列，顾客只需支付99美元。
专家组
费用一落千丈、获取途径变广的DNA测序技术正开创个体化遗传医学的新前景，同时它们也推动了围绕医疗中使用病人基因组数据所带来的深刻社会影响的严肃讨论。
相聚到波士顿参加美国科学促进会年会的专家们仔细探讨了这些问题。他们还谈到要吸引公众参与，从而增进公众对DNA测序技术的理解。随着这些技术变得更广泛更易获取，吸引公众参与成为一个尤为关键的策略。
由23andMe公司以及全世界的研究机构共同完成的测序工作把基因组学推进到了一个激动人心的时刻：手中握有决定性的大规模遗传数据的研究者终于能够专心破解这些遗传数据的意义以及它可能是如何影响某些疾病发病率的。
鉴于许多基因组仍然是谜，所以这一工作很关键。“人类基因组中的几乎一切都是重要性未知的变量。”23andMe公司的创建者布赖恩·诺顿（Brian Naughton）说。
决定哪些基因变量在临床上是显著的并不是易事。波士顿儿童医院的米拉·艾恩斯（Mira Irons）说：“因为我们现在能看到比以前多很多的数据，所以我们将不可避免地看到以前从未看到的东西，而这将使得确定基因变量的临床显著性变得更难。”
确定了哪个基因组信息对医生很有用，而患者又会提出另一个挑战。医生必须能够以一种对患者有意义的方式破译基因组数据资料。
“我们最终来到了遗传学和基因组学将影响医疗的时代，”艾恩斯解释说，“但是我们还未把医疗保健提供者所需的信息提供给他们，从而有效利用测序结果。”
专家组还谈到了与没什么相关知识背景的人们分享基因组测序结果的策略。哈佛医学院遗传学系的教授吴婷（Ting Wu）说，“告知人们危险性，给他们采取行动的选择权。”
除了准确地解释基因组测序信息，医生在治疗他们的病患时还需回答一些棘手的问题，比如医生应该告知病患关于其基因组测序结果的多少信息，美国国立卫生研究院的科技政策分析员乔纳森·吉特林（Jonathan Gitlin）说。
患者的许可又是另一个问题。“为测定单一的基因突变而从患者那里获得知情同意相对来说是简单的，但是如果你想测定那个人的全部基因组，那么你如何获得患者明确的知情同意来解释可能导致的大量数据呢？” 吉特林补充道。
尽管还有许多复杂的问题有待探讨，展现在我们面前的并不是一个DNA困境，而是一个机会，吴婷说。“在我的同事之中有一个共识，就是我们有义务把我们所知的与公众分享，”她说，“而且，科普作家正在做的事是对的，以任何人都能理解的语言解释遗传学――而且公众也想了解；他们写的文章非常通俗易懂。总的来说，我们在向公众传达科学信息方面比以前做得更好了。对此我非常乐观。”
资料来源www.aaas.org
责任编辑 彦 隐