美国旧金山加州大学医学、生物工程及治疗科学教授埃斯特万·G·伯查德（Esteban G. Burchard）认为，有效的临床研究必须考虑到所有种族――将任何种族排除在外都可能危及大量人群。
常见的哮喘药在一些种族的孩子身上收效甚微
1997年，我还住在波士顿的哈佛医学院里。一名非洲裔美国少年被发现死在了离教学医院几个街区外。他在抓着他的吸入器时因突发哮喘而死。
众所周知，美国的少数族裔在类似哮喘和癌症等疾病上都有更高的死亡率，并且得到的救治也更差。相似情况下，少数族裔比白人接受了更少的心脏搭桥和流感疫苗。
不过有些人不知道，很多药对欧洲血统的人比对其他人更有效。一种类型的哮喘药（长效β2-受体激动剂）甚至对非洲裔美国人有更高的致死率。
非欧洲血统的人群因为没有被当作研究的重点而被间接伤害了，一些可能揭示疾病生物学的新线索也被忽略了。从伦理和科学角度来说，临床和生物医学研究都必须包括多样化人群。研究基础设施也需要相应地重组。
我母亲是墨西哥人，一个工作过度的单身母亲。她学习了英语并完成了大学教育。我很长一段时间都是在一个中国人的寄宿家庭里长大。我的摔跤教练是非洲裔美国人，还是1984年美国奥运代表队的成员。他是我的导师，也胜似我的父亲。之后，在医学院里，我住在一个犹太学生安排的房子里。这些经历都促使我思考不同种族间的健康差异。我在本文中对此的讨论使用了美国疾病控制和预防中心公布的条例。
那年那个波士顿男孩死亡的时候，我的同事们和我在白介素4的基因上发现了一个和哮喘有关的基因变异。白细胞介素4是一种细胞信号蛋白，协调免疫和炎症反应。我们研究了772个个体后发现，变异和低水平肺功能有关，在白人中导致了更严重的疾病。尽管黑人孩子比白人孩子更容易被诊断和死于哮喘，只有极少数黑人孩子被包括在了试验中，所以我们的数据不足以证明黑人的基因联系。不过，我们的研究发现这种变异在黑人中比白人多出40%。这让我思考是不是一些健康上的差异可能来源于基因差异，以及社会和环境因素。
同年，美国疾病防治中心公布的数据显示，美国东北部拉美裔社区的哮喘发生和死亡率是西海岸的三倍。我很快想到这个结果可能是由波多黎各人(集中在东部)和墨西哥人（集中在西部）的基因差异导致的。这个想法启发了1998年开始于美国波士顿和洛杉矶的拉美裔美国人哮喘遗传学（GALA）研究。在一项研究中，患哮喘的孩子们在接受标准治疗后被要求向一个测量仪器中吹气。这项研究结果显示，最能预知药物反应的是种族――它强于年龄、性别或疾病严重程度。常用的哮喘药物对波多黎各人的治疗效果弱于墨西哥人和非洲裔美国人。
这样的差异也发生在其他种族和其他情况下。心脏病和中风是世界领先的两大死亡原因。血液稀释剂氯吡格雷被广泛地使用于患心脏病和中风的人群中。三月，夏威夷官员起诉了这种药物的生产商，理由是它没有披露这种药对州内大量东亚人和太平洋岛民是无效的，这将他们置于更高的心脏病复发风险中。
恶性循环
能够描述这些差异的研究在立项、得到资助，研究和发表过程中都遇到了很多阻碍。我工作的医院进行了多项临床试验，但它服务的主要是欧洲和亚洲血统的病人。为了招募GALA研究需要的样本，我们派出员工去到旧金山海湾地区的其他部分，墨西哥和波多黎各。我们建立了一个由服务不同社区的内科医生组成的网络，网络覆盖了双语临床协调员和涉及到的社区诊所、宗教领袖和社区积极分子。我本身就是一个双语内科医生――来自少数族裔的科学家作为这些连接的中介是非常重要的。
一旦参与者被招募，我们就会将其遗传血统与千人基因组计划和人类基因组多样性计划的数据比对。这并不简单――只有不到4%的基因相关性研究是由非欧洲血统研究者组织的。我们必须和另一个收集美洲原住民样本的调查者合作，建立我们自己的人类基因参考版。
工作得到了回报，我们成功地展示了将遗传血统考虑在内能够提高非洲裔美国人和墨西哥人肺部疾病诊断的准确性。我们还鉴定了能够解释哮喘药对波多黎各和非洲裔美国儿童作用效果不佳的基因变异。目前正在进行中的临床试验将以基因变异为基础，评估哮喘药物对不同种族人群的效力。
这些关注少数族裔的研究面临着一个恶性循环。美国国立卫生研究院（NIH）是由纳税人提供资金支持的。作为其中的审核人，我目睹了少数族裔基因研究的拨款申请被批评，因为一些审核人认为这些人群比基因上更加同质的欧洲人研究难度更大。令人伤心的是，我相信NIH很多审核人也认为多样的基因遗传很大程度上是一个潜在的混杂因素。但他们并未认识到它可以揭示新的风险因素。
发表这些结果也很困难。大多数影响力高的必威体育备用地址 都要求能够在两个独立进行的研究中找到关联点。这个要求对欧洲人群研究来说很简单，因为有很多库存样品。但对其他种群来说就难得多。
差异是能够自我延续的。少数民族科学家通常最擅长在社区中获得样本，在少数民族人群中获得信任，但这些科学家在其他方面却处于劣势。一项研究显示，黑人科学家在美国获得NIH资助的概率比白人少13%。简单地说，希望专注于少数民族的科学家面临着很多附加的挑战。
人人参与
1993年，NIH振兴法案规定,NIH资助的研究必须包括少数民族。21年过去了，着眼于多样性的研究仍旧只是例外，而不是常态。尽管美国的黑人和其他少数族裔有比白人更高的癌症死亡率，但他们通常更难参与临床试验。在美国国家癌症研究所1993年以来进行的一万项临床试验中，只有大约150项研究关注少数族裔。
研究资助应该更多倾斜于分析少数种族问题的研究，而不是更少。
这些差异和它们对卫生保健的影响应该被评估。基金会应该将更多的精力放在验证什么类型的研究是需要的，促进科研训练，提供讨论生物科学研究差异性的平台。至少，研究参与者的种族分布应当反映被研究疾病的实际患病人群分布。研究资助应该更多倾向于对分析少数种族问题的研究，而不是更少。必威体育备用地址 应当要求临床研究在发表前进行适当的分析和陈述。
调查者也必须和内科医生、被代表社区的居民形成合作关系――他们同样也能从改进研究中获益。最后，应当更多地招募少数族裔内科医生、科学家并提高他们的培训和留任机会。
在科学研究的每个阶段和之后的审核过程中，调查者都应当牢记，血统不同能导致疾病和药物反应的不同。背道而驰对每个人的健康都无益。
资料来源Nature
责任编辑 彦 隐